地中海貧血簡稱地貧，是一種與染色體密切相關(guān)的遺傳性血液疾病。它的發(fā)病機(jī)制主要涉及到珠蛋白基因的突變或缺失，這些基因位于染色體上，因此地貧的發(fā)生與染色體異常有著直接的聯(lián)系。
地貧是一種常染色體不完全顯性遺傳病，這意味著患病基因位于常染色體上，而非性染色體。當(dāng)父母雙方攜帶這種異常基因時(shí)，子女就有可能遺傳這種基因，并可能因此患上地貧。
地貧的基因缺陷主要表現(xiàn)為珠蛋白基因的缺失或突變，這些基因控制著血紅蛋白的合成，而血紅蛋白是紅細(xì)胞中負(fù)責(zé)運(yùn)輸氧氣的關(guān)鍵蛋白質(zhì)。基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足，進(jìn)而引發(fā)貧血癥狀。
地貧的嚴(yán)重程度與基因缺陷的類型和數(shù)量密切相關(guān)。不同類型的地貧，其臨床表現(xiàn)和嚴(yán)重程度各不相同。輕癥患者可能無明顯癥狀，而重癥患者則可能出現(xiàn)嚴(yán)重的貧血、肝脾腫大等癥狀。
目前，地貧尚無根治方法，造血干細(xì)胞移植是一種可能的治療方法，但費(fèi)用高昂且存在失敗風(fēng)險(xiǎn)。因此，預(yù)防地貧的發(fā)生顯得尤為重要。
