診斷臨床診斷依據主要是有兩點,第一個是對有不明原因的低血糖癥和肝腫大的嬰兒,都應該考慮本病的可能,新生兒或者嬰幼兒在喂食果糖食品之后,引起了惡心嘔吐腹痛和低血糖,而剔除飲食當中的果糖則沒有低血糖發作。

第二個方面是尿中可以檢查出果糖,臨床上的診斷依據之外,另外還可以做一些實驗,比如說果糖耐受實驗就是靜脈給予注射葡萄糖果糖溶液,然后測定注射后的血糖和血淋的情況,再就是胰高血糖素實驗,就是可以做肝活檢或者是腸粘膜活檢測定醛縮酶的活性。

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