果糖不耐受的表現

果糖不耐受的表現要根據具體情況而定,如新生兒會很快出現黃疸、肝大、嘔吐等表現,而兒童或成人患者則會出現嚴重腹痛、惡心及嘔吐等表現。

果糖不耐受又稱果糖-1,6-二磷酸醛縮酶缺陷病,是一種由于1-磷酸果糖醛縮酶B基因突變而導致酶缺乏或活性減低,引起低血糖及肝、腎功能損害,肝大、黃疸和腎小管性酸中毒等表現的先天性疾病。本病為先天性罕見疾病,發病率不確切,約為1/20000。

遺傳性果糖不耐癥患者在吸收果糖或者蔗糖(通常從水果、果汁或者糖化的谷類攝取)前無任何臨床表現。若新生兒出生后即服用含這些糖類的食物或者配方奶粉,患兒會很快出現表現。早期臨床表現類似半乳糖血癥,包括黃疸、肝大、嘔吐、萎靡、易激惹和驚厥。急性果糖攝入導致患者出現低血糖表現;長期攝入果糖,患兒會出現生長遲緩和肝臟病變。若持續攝入果糖,低血糖癥狀反復發作,患兒即出現食欲不振、腹瀉、體重不增、肝大、黃疸、水腫和腹水等表現,肝腎功能衰竭進展,最終可能導致患者死亡。兒童或成人患者則在進食蔗糖后不久出現嚴重腹痛、惡心及嘔吐等表現,多無低血糖,長時間多數自動拒絕甜食。

患者應避免攝入含果糖、蔗糖、山梨醇的食物;出現急性低血糖時,應及時補充葡萄糖予以糾正;對于有肝腎功能損害者除飲食治療外,應積極采取保護肝臟和腎臟的治療,避免使用損害肝腎的藥物。

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