概述:

    染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數目或者染色體結構出現異常而表現出來的疾病。

    因為染色體上的基因特別多,而且因為基因具有多效性,所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病,而是涉及多個器官、系統的形態和功能異常的疾病綜合征,并且會遺傳給下一代,是一大類最嚴重的一種遺傳病。

對癥用藥建議:

    這種疾病沒有什么有效的治療方法,只能在懷孕前與懷孕期間進行遺傳咨詢和產前檢查診斷的方式進行預防。

    患上這類疾病的嚴重者在胚胎早期就會死亡并自然流產,少數染色體畸變的患者能存活至出生,常造成機體多發畸形、智力低下、生長發育遲緩和多系統功能障礙。現在的醫學水平,在女性懷孕期間可以通過染色體檢測發現出現病變的胎兒,或者四維超聲檢查也是可以檢查出來胎兒是否存在畸形病變,建議女性在懷孕期間,一定要在醫生的指導下按時進行孕期檢查及產前檢查。

染色體疾病的預防:

    在夫妻雙方任何一邊的家族內有這類情況出現的,或者存在曾經有過這類患者出現過的情況,建議在懷孕前就咨詢遺傳科的醫生,并在懷孕后積極做好各類必要的檢查,以便盡早發現患病兒,盡早做出處理措施。

    這類病變也與其他很多原因有關系:孕母年齡愈大,子代發生染色體病的可能性愈大,可能與母體卵細胞老化有關;X線放射線和電離輻射能誘發染色體畸變,畸變率隨射線劑量的增高而增高;許多化學藥物和農藥、毒物可致染色體畸變增加;病毒感染如弓形蟲巨細胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、風疹病毒、肝炎病毒等感染都可導致胎兒染色體畸變。

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