哪些孕婦適用于這些無創DNA的篩查?

      無創DNA產前篩查能檢查出什么疾病,適合哪些人群,能否一查就靈,可代替有創的羊水穿刺?
  主要篩查胎兒三種疾病
  Q:無創DNA產前篩查能檢測出哪些胎兒疾病?
  A:無創DNA產前篩查通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA,采用新一代高通量測序方法,結合生物信息分析,得出胎兒患染色體疾病的風險率。
  它適用的目標疾病主要是三個:21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)。
  A:目前,無創DNA產前篩查只針對三個染色體疾病。醫生、研究者都希望無創技術可以篩查更多胎兒異常,這是目前國家支持的研究項目,我們醫院也正在參與這類研究。
  哪些孕婦適用這種篩查
  Q:無創DNA產前篩查適用于哪些孕婦人群?
  A:國家衛計委下發的《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規范》(下稱《規范》)規定,其適用人群為:
  (1)血清學篩查、影像學檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風險(即唐氏綜合征風險值小于1/270且大于等于1/1000,18三體及13三體綜合征的風險值小于1/350且大于等于1/1000)的孕婦。
  (2)有介入性產前診斷禁忌征者(先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等)。
   (3)就診時處于較大孕周(孕20+6周以上),錯過血清學篩查最佳時間,或錯過產前診斷時機,但要求降低21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風險的孕婦。
 檢測準確率有多高
  Q: 無創DNA產前篩查和羊水穿刺各有哪些優缺點?
  A:無創DNA產前篩查的優點是安全、方便,無創傷;而羊水穿刺是侵入性的,而且理論上存在著0.5%流產、感染的風險。
  無創DNA產前篩查的缺點在于,它的目標疾病范圍較小,只針對三種染色體疾病;而羊水穿刺的范圍廣得多,更加全面。

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