引起自閉癥的因素主要有遺傳因素、感染與免疫因素、孕期理化因子刺激等。
自閉癥又稱孤獨(dú)癥，是廣泛性發(fā)育障礙的代表性疾病。孤獨(dú)癥可能與遺傳因素有關(guān)，雙生子研究顯示，孤獨(dú)癥在單卵雙生子中的共患病率高達(dá)61%～90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計(jì)在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨(dú)癥存在遺傳傾向性。
也可能與感染與免疫因素有關(guān)，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨(dú)癥的概率增大，相關(guān)病原體包括風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。此類病原體產(chǎn)生的抗體，由胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應(yīng)，干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，從而導(dǎo)致了孤獨(dú)癥的發(fā)生。
還可能與孕期理化因子刺激有關(guān)，受孕早期孕婦若有反應(yīng)停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導(dǎo)致子代患孤獨(dú)癥的概率增加。
