羊水穿刺正常可以排除與遺傳有關(guān)，有染色體疾病有關(guān)的矮小癥。但是，矮小癥發(fā)病的原因有很多，也很復(fù)雜，所以做羊水穿刺不能全部的排外所有的矮小癥。如果是由于染色體異常，家族性遺傳導(dǎo)致的矮小癥，這種情況做羊水穿刺是可以排除的，羊水穿刺的準(zhǔn)確性有99%以上。如果是因?yàn)閷殞毢筇斓囊蛩兀窈筇炖^發(fā)性的甲狀腺功能低下，或者是有其他的內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病，通過(guò)用藥用糖皮質(zhì)激素導(dǎo)致寶寶的生長(zhǎng)激素受到限制，生長(zhǎng)激素分泌不足導(dǎo)致的矮小癥，這種情況做羊水穿刺有可能排查不了。
羊水穿刺主要是排查寶寶的染色體的疾病，如果是因?yàn)檫z傳因素導(dǎo)致的，或者是寶寶染色體異常導(dǎo)致的那種矮小癥，這種情況是可以排除的。羊水穿刺本身也不是萬(wàn)能的，它只是排查與基因有關(guān)的疾病，其它跟基因沒(méi)有關(guān)系的疾病，像后天因素營(yíng)養(yǎng)不良導(dǎo)致的身材矮小或者是因?yàn)榉昧四承┧幬飳?dǎo)致的內(nèi)分泌失調(diào)，生長(zhǎng)激素受到了限制，這種情況導(dǎo)致的矮小癥，做羊水穿刺是沒(méi)有辦法排查的。
