地中海貧血一般是指珠蛋白生成障礙性貧血,珠蛋白生成障礙性貧血通常是由于基因突變導(dǎo)致的。

珠蛋白生成障礙性貧血是由一種或幾種正常珠蛋白肽鏈合成障礙,所引起的遺傳性溶血性疾病。主要發(fā)病原因是患者體內(nèi)的基因發(fā)生了突變,從而導(dǎo)致α珠蛋白鏈合成受到抑制,或者β珠蛋白鏈合成受抑制,所以出現(xiàn)了珠蛋白生成障礙性貧血?;颊呖赡軙霈F(xiàn)皮膚蒼白、乏力、疲倦、肝脾腫大等臨床現(xiàn)象,必須要及時就醫(yī),在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用藥物治療,常用的藥物包括地拉羅司分散片、去鐵酮片等。如果服用藥物效果不好,還可以進(jìn)行手術(shù)治療,比如脾切除術(shù)、異基因造血干細(xì)胞移植手術(shù)等。

珠蛋白生成障礙性貧血的患者要保持平穩(wěn)的心態(tài),積極配合醫(yī)生治療,如果進(jìn)行了手術(shù)后要密切關(guān)注自身的健康狀況,定期到醫(yī)院復(fù)查。

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