多囊腎,是一種先天性的遺傳性疾病,屬于顯性遺傳。

多囊腎基因檢查總費用可能需要6000元左右,多囊腎的患者絕大多數基因都是在16號染色體短臂上,約占85%到90%。

多囊腎的疾病基因主要是PKD1,PKD2。PKD1主要位于16號染色體,PKD2絕大多數位于4號長染色體,一部分患者沒有發現PKD1和PKD2基因突變,可能有PKD3的基因存在。

對于多囊腎的患者,一般40歲左右才開始出現癥狀,早起主要就是腎臟幾個小囊腫,疾病逐步進展后,在腎臟布滿大小不等的囊腫,壓迫腎臟的實質,使只正常的腎單位減少,出現慢性腎功能衰竭。

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