??雷特綜合征是一種嚴重影響神經系統發育的罕見的神經發育障礙性疾病，主要發生于女性。由位于X染色體上的MECP2基因突變引起，該基因的突變導致相關蛋白功能異常，干擾神經系統正常發育和功能，進而引發一系列復雜癥狀，下面詳細介紹雷特綜合征癥狀。

??雷特綜合征常見癥狀

??發育停滯倒退：在出生6-18個月內，患兒原本正常的生長發育進程突然停滯，比如原本會咿呀學語、抓握物品，之后語言能力和手部精細動作逐漸倒退，不再主動發聲，雙手也不再靈活使用。

??刻板動作：常出現重復性的刻板動作，如雙手不停地搓動、拍手，像在機械地重復某個動作，且很難被外界干擾打斷。

??呼吸異常：患兒呼吸節奏紊亂，有時會出現過度換氣，呼吸急促，像劇烈運動后喘息；有時又會呼吸暫停，停頓數秒，這種異常呼吸在安靜或睡眠時也會出現。

??確診雷特綜合征需做哪些檢查？

??基因檢測：抽取患兒血液，檢測MECP2、CDKL5等相關基因，約95%患者可檢測到MECP2基因突變。

??腦電圖檢查：檢測腦電波，約80%患者腦電圖有癲癇樣放電，輔助判斷病情。

??代謝篩查：檢測血液、尿液中代謝物，排查其他代謝性疾病，避免誤診。

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