希特林缺陷癥一般是指瓜氨酸血癥Ⅱ型,如果及時進行了合理的治療一般情況下能長大,如果沒有進行治療可能就不能長大。
瓜氨酸血癥Ⅱ型是由于編碼希特林蛋白的SLC25A13基因突變所致,會引起尿素循環及NADH的轉運障礙和相關代謝紊亂,主要癥狀會表現出患者體型消瘦,大部分有明顯的飲食偏好,比如愛吃豆類、高蛋白、高脂食物,討厭食用高糖類,如果攝入了甜食或者服用某些藥物、感染時,可能會突然出現高氨血癥所致的瞻望、意識混亂等精神異常表現,同時部分患者可能還會伴有大便顏色淺淡,可以在醫生的指導下使用鹽酸精氨酸注射液或者左卡尼汀注射液等藥物治療,也可以通過做肝移植治療,通過合理的治療后,病情得到控制和好轉,一般可能就不會影響患者的壽命。
治療后患者需要按時服藥,不可以私自盲目的停藥以及換藥。