pkd一般是指丙酮酸激酶缺乏癥。

丙酮酸激酶缺乏癥是指丙酮酸激酶基因缺陷,導(dǎo)致丙酮酸激酶活性降低或性質(zhì)改變而引起的溶血性貧血,是常染色體隱性遺傳病。丙酮酸激酶缺乏癥臨床上多表現(xiàn)為慢性溶血性貧血,發(fā)病年齡可見(jiàn)于任何年齡段,以嬰幼兒,少兒多見(jiàn)。嬰兒期后,隨著年齡的增長(zhǎng),貧血有改善的趨勢(shì),也有成年后無(wú)貧血的病例。部分患者可能以往健康,進(jìn)入老年期或懷孕后經(jīng)歷感染、疲勞等情況,發(fā)生溶血。極個(gè)別病患者由于溶血被完全代償而不出現(xiàn)貧血,黃疸為唯一的臨床表現(xiàn)。

可伴有肝功能異常、膽石癥、再障危象、核黃疸、胰腺炎、脾膿腫、血栓性疾病等。長(zhǎng)期貧血可影響心血管功能,溶血還可導(dǎo)致肝、膽等器官病變。建議嬰幼兒宜母乳喂養(yǎng),較大患兒給予高蛋白、高維生素飲食,忌油膩、難消化的食物。

若出現(xiàn)不適,建議及時(shí)就醫(yī),遵醫(yī)囑治療,切忌自行用藥,避免耽誤最佳治療時(shí)機(jī)。

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