苯丙氨酸血癥是一種先天性氨基酸代謝障礙,苯丙氨酸羧化酶活性缺乏致血漿,苯丙氨酸濃度升高為特征,常造成嚴重智能遲緩。

苯丙氨酸是機體必需氨基酸之一,正常條件下若體內過量則氫化成酪氨酸而排出,該反應需要苯丙氨酸羧化酶參與。若干酶無活性則苯丙氨酸堆積在血癥并主要經尿以原型排出。部分苯丙氨酸經轉氨基作用轉變為苯丙酮酸,后者進一步為代謝為苯乙酸,苯乳酸和正羧苯乙酸這些都從尿中排出。

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