孩子多大可以確診沒有sma

sam一般寫成SMA,不管孩子幾歲都不能確診沒有SMA,因為患者的病情不同,身體素質(zhì)不同,所以還需要根據(jù)患者的自身情況進行判斷。

SMA稱為脊髓性肌萎縮癥,其中S代表脊髓,M代表肌肉,A代表萎縮,主要為遺傳性運動神經(jīng)元細胞變異性疾病,屬于嚴重危害兒童健康的罕見疾病,此疾病發(fā)病率較低,對患兒的影響較大。SMA一般2歲左右發(fā)病,SMA是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病,早發(fā)型更嚴重,即生下來3個月之內(nèi)就發(fā)病的患兒,基本上較少能夠活到2歲。

SMA患兒由于運動的前角細胞變性逐漸增加,患兒逐漸會走不動、喘息嚴重,會出現(xiàn)嚴重的呼吸衰竭,最后會出現(xiàn)心力衰竭。目前有特異的藥物進行治療,能夠顯著改善患兒的運動功能,若家庭無充分經(jīng)濟條件支持,患兒長期生存的幾率較小,且發(fā)病越早,預后越差。若為成人型,患兒年齡較大才出現(xiàn)癥狀,可能對壽命的影響較小,但對以后運動的影響仍較明顯。

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