巨球蛋白血癥是一種侵犯正常情況下合成和分泌IgM的B淋巴漿細胞惡性增生性疾病,以惡性細胞合成并分泌大量單克隆免疫球蛋白,導致血液中IgM升高為特征的一種疾病。

許多癥狀是由于血漿中運行的大量高分子巨球蛋白而產生,這些單克隆蛋白有些是針對自體IgM或者是紅細胞抗原的抗體,巨球蛋白血癥有原發和繼發之分,原發性巨球蛋白血癥有遺傳傾向,其是否與環境因素有關目前來說還不是十分肯定。

感染,自身免疫性疾病或者特殊職業性暴露,所引起的慢性抗原刺激與原發性巨球蛋白血癥沒有明確的聯系,與病毒感染是否有關還有待確定,患者常見癥狀有乏力,虛弱,體重減輕,發作性出血以及高黏滯綜合征等。

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