孕婦查大排畸一般是指孕婦在懷孕中期通過超聲檢查來篩查胎兒是否存在染色體異常、單基因病、先天性畸形及一些遺傳綜合征的意思。
大排畸又稱為中孕期胎兒超聲大畸形篩查,比較適合的檢查時間是在孕18~24周,是通過超聲儀器檢查胎兒解剖結構和篩查胎兒畸形比較好的時期,比如可以了解胎兒的生長發育及胎兒各個器官和系統的發育情況。但大排畸也存在一定的局限性,其結果也會受到孕婦腹壁脂肪厚度、胎兒體位、羊水量等影響而存在漏診或誤診的現象。因此一旦懷疑胎兒存在異常還需要結合臨床病史和實驗室其他檢查等進行綜合判斷以確定胎兒是否存在染色體異常、單基因病、先天性畸形及一些遺傳綜合征。
懷孕以后建議及時進行各項檢查,以免出現胎兒異常而不知。另外懷孕后如果孕婦出現不適也需及時進行檢查,明確診斷,對癥治療。