正常腎臟通過近端小管對碳酸氫根離子的重吸收和遠(yuǎn)端小管對氫離子的排泌,維持體內(nèi)酸堿平衡。病理情況下,近端小管對碳酸氫根離子的重吸收和遠(yuǎn)端小管對氫離子的排泌發(fā)生障礙,均會引起體內(nèi)酸堿失衡,導(dǎo)致腎小管性酸中毒。

反映腎小管酸化功能的指標(biāo)通常有pH、銨離子、碳酸氫根離子、可滴定酸和凈酸排泄。其中,如果血pH降低,而尿pH升高,后面4個指標(biāo)中同時有碳酸氫根離子和銨離子超過正常范圍,往往提示有腎小管性酸中毒。尿中碳酸氫根過多,提示有近端腎小管性酸中毒;尿銨離子和可滴定酸過低,提示有遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒。此時凈酸排泄,也有相應(yīng)變化。不典型者,考慮為不完全性腎小管酸中毒,可做酸負(fù)荷試驗(yàn)或堿負(fù)荷試驗(yàn),以協(xié)助診斷。

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