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• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因?yàn)檫z傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉碚；虻脑挘^大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個(gè)小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實(shí)際上我們通過適當(dāng)?shù)乃幬镏委煟L(zhǎng)期的終生的一個(gè)治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長(zhǎng)。但是他的基因，因?yàn)樗@個(gè)缺陷，目前的技術(shù)沒辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡模窃谂R床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 15829次

• 氨基酸是什么

  氨基酸是構(gòu)成蛋白質(zhì)的基本物質(zhì)，是羧酸的碳原子上的氫原子被氨基取代后的有機(jī)化合物，從生物學(xué)角度來說，氨基酸算是生命體的基本結(jié)構(gòu)了，其主要成分是多種氨基酸，人體必需的有20種，各有各自的不同的功效，氨基酸在體內(nèi)通過代謝發(fā)揮很多重要作用首先是合成組織蛋白，也合成激素、抗體、肌酸等含氨物質(zhì)等，對(duì)增強(qiáng)免疫力、強(qiáng)身健體有很大幫助。

  

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  朱潔 執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院

  2018-08-02 21935次

• 遺傳代謝病
  遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽或者蛋白組成的酶、受體、載體發(fā)生遺傳缺陷，也就是編碼這些多肽蛋白的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，又稱之為遺傳代謝異常或者先天性的代謝缺陷。遺傳代謝病有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單機(jī)遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體，線粒體疾病，代謝的小分子疾病，包括氨基酸，有機(jī)酸，脂肪翻等。遺傳代謝病，一部分病因由遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變導(dǎo)致。在臨床表現(xiàn)上多種多樣，神經(jīng)系統(tǒng)異常，代謝性酸中毒，酮癥酸中毒，嚴(yán)重的嘔吐，肝臟腫大，肝功能不全，特殊氣味，皮膚毛發(fā)異常，眼部異常，耳聾，甚至有可能會(huì)表現(xiàn)為癡呆、腦癱、昏迷，嚴(yán)重的會(huì)導(dǎo)致死亡。
  語音時(shí)長(zhǎng) 1:30”
  張化勇 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-11-17 7706次

• 貧血可以輸氨基酸嗎
  貧血的患者可以輸注氨基酸，但是輸注氨基酸并不能改善患者的貧血癥狀。臨床上貧血是指紅細(xì)胞和血紅蛋白相對(duì)減少的一類疾病，輸注氨基酸對(duì)骨髓進(jìn)行造血沒有任何幫助，改善不了患者貧血的癥狀，也補(bǔ)充不了患者體內(nèi)所缺少的紅細(xì)胞和血紅蛋白，輸注氨基酸對(duì)貧血的治療是沒有效果的。貧血的患者并沒有輸注氨基酸的禁忌癥，所以貧血的患者可以輸氨基酸。貧血的患者應(yīng)該要適當(dāng)?shù)氖褂醚a(bǔ)充造血原料的藥物，如使用硫酸亞鐵葉酸片以及肌注維生素Ｂ12注射液，從而達(dá)到補(bǔ)充必備的造血原材料，促進(jìn)骨髓進(jìn)行造血，從而改善貧血癥狀。
  語音時(shí)長(zhǎng) 01:20”
  鄭永亮 主治醫(yī)師井岡山大學(xué)附屬醫(yī)院

  2019-04-24 10940次

• 貧血可以輸氨基酸嗎
  病情分析：貧血的患者是可以輸氨基酸的，輸入氨基酸可以補(bǔ)充人體所需要的必須氨基酸，對(duì)于糾正貧血有一定的作用。如果只是輕度貧血，沒有必要輸氨基酸，只要平常注意飲食，多吃一些富含優(yōu)質(zhì)蛋白的食物，通過食物來補(bǔ)充氨基酸就足夠了。意見建議：患有貧血的患者除了多吃一些富含優(yōu)質(zhì)蛋白的食物以外，還要口服鐵劑，這樣可以糾正貧血。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2019-06-04 5507次

• 高血壓能打氨基酸嗎
  病情分析：這樣的患者也是可以打氨基酸的。患有高血壓的患者無法進(jìn)食，可以靜脈應(yīng)用復(fù)方氨基酸注射液，這樣可以補(bǔ)充人體所需要的氨基酸，起到營(yíng)養(yǎng)支持治療的作用。而且氨基酸對(duì)血壓一般不會(huì)產(chǎn)生太大的影響。意見建議：患有高血壓的患者需要完善相關(guān)檢查，根據(jù)患者的血壓情況，在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇適合的降壓藥物進(jìn)行治療，必要時(shí)聯(lián)合應(yīng)用降壓藥物還有控制血壓。另外，高血壓的患者還要注意養(yǎng)成低鹽低脂的飲食習(xí)慣，注意控制體重。
  李國(guó)剛 主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2020-08-22 3908次

• 氨基酸和酰基肉堿串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)需要抽血嗎
  一般情況下，氨基酸檢測(cè)和酰基肉堿串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)需要抽血。人體內(nèi)的氨基酸是合成蛋白質(zhì)的原料，參與構(gòu)成胰島素、維生素等物質(zhì)，還可以轉(zhuǎn)變?yōu)橹竞吞牵瑸闄C(jī)體提供能量，檢測(cè)時(shí)需要抽取靜脈血，酰基肉堿串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)的結(jié)果可以提示受檢者是否患各種有機(jī)酸血癥，檢測(cè)時(shí)通常是抽取位于足跟的靜脈中的血液。
  趙英帥 主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院

  2022-08-23 272次

• 氨基酸代謝異常
  氨基酸代謝異常可能與遺傳因素有關(guān)，也可能與長(zhǎng)期蛋白質(zhì)攝入不足等有關(guān)，需要明確診斷后有針對(duì)性治療。氨基酸代謝異常，在臨床上稱為氨基酸代謝病，是遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病的總稱。由于基因突變，而引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，導(dǎo)致機(jī)體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常，體內(nèi)出現(xiàn)大量的反應(yīng)底物和中間代謝產(chǎn)物蓄積
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2022-02-10 946次