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• 21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)什么意思

  21三體綜合征是染色體異常的疾病，是第21號(hào)染色體多了一條染色體所造成的異常，60%的患兒可以出現(xiàn)唐氏綜合征，孩子出生后可以出現(xiàn)智力低下、特殊面容，甚至可以出現(xiàn)多發(fā)畸形，有一部分在宮內(nèi)就發(fā)生了流產(chǎn)。如果21三體綜合征是高風(fēng)險(xiǎn)的，還可以再進(jìn)一步的去檢查，比如查羊水穿刺或者查無創(chuàng)的DNA，也就是基因檢測，看看有沒有其他的病變，如果通過檢查能夠確定就是21三體綜合征異常，就是唐氏綜合征患兒，最好還是適時(shí)的終止妊娠。

  

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  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-09-08 7517次

• 21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)人群有哪些

  21-三體綜合征的發(fā)生與孕母的高齡初產(chǎn)有關(guān)，女同志35歲以后懷孕，21-三體綜合征出現(xiàn)的幾率會(huì)增加，主要和孕卵有關(guān)，所以35歲以后懷孕一定要做產(chǎn)前檢查，除外21三體綜合征的發(fā)生。另外，并不是所有的高齡產(chǎn)婦都會(huì)出現(xiàn)這種情況，它的發(fā)生也有可能和染色體突變有關(guān)，所以懷孕以后盡量的避免輻射，不要長期的受手機(jī)、電腦的影響。另外，感染流行性腮腺炎等也有可能出現(xiàn)這種情況。懷孕期間，尤其是高齡初產(chǎn)的孕婦，一定要做產(chǎn)前篩查。

  

  01:27
  李艷 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2021-05-28 4143次

• 什么是21三體綜合征
  21三體綜合征也就是唐氏綜合征，又稱先天愚型，是由于染色體異常，多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病，60%的患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。患兒具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、外耳小、舌胖常伸出口外、流涎多、身材矮小、頭圍小于正常，常出現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨著年齡的增長而逐漸明顯，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育遲緩，患兒還常伴有先天性心臟病等其它畸形，因免疫功能低下容易患各種感染。目前尚無有效的治療方法，最好的手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。
  語音時(shí)長 01:34”
  全守東 副主任醫(yī)師朝陽市第二醫(yī)院

  2022-07-15 22744次

• 21三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)
  1:270以下，是高風(fēng)險(xiǎn)，如1:100就叫高風(fēng)險(xiǎn)。在1:270到1:1000是臨界風(fēng)險(xiǎn)。在1:1000以上的是低風(fēng)險(xiǎn)。如果出現(xiàn)是高風(fēng)險(xiǎn)或者是臨界風(fēng)險(xiǎn)的時(shí)候，要進(jìn)一步檢查，排查是不是有21三體綜合征。因?yàn)?1三體綜合征的胎兒，智力是有問題的，如果確診了需要及時(shí)的終止妊娠引產(chǎn)，所以對(duì)于一個(gè)家庭來說，孩子的健康是非常重要的。這種情況，需要做唐氏篩查或者是無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺來確診。無創(chuàng)DNA就是抽血檢查，檢測99%是準(zhǔn)確的。羊水穿刺的檢測百分之百準(zhǔn)確。選擇做哪個(gè)檢查都可以，一般七到十五天出結(jié)果，如果結(jié)果是正常的，沒有問題的，就做好定期的產(chǎn)檢就可以了。如果確診了是21三體綜合癥，就需要住院引產(chǎn)。
  語音時(shí)長 1:47”
  張文娟 主治醫(yī)師錦州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

  2018-10-16 18484次

• 21-三體綜合征是什么疾病
  病情分析：21一三體綜合征是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，或受精卵在有絲分裂時(shí)，21號(hào)染色體發(fā)生不分離所致，是人類最早認(rèn)識(shí)、最為常見的染色體畸變。意見建議：臨床主要特征是智力落后、特殊面容、體格發(fā)育落后，并可伴有多發(fā)畸形。特殊面容表現(xiàn)為表情呆滯，眼裂小、眼距寬、可有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小等等，多伴發(fā)先天性的心臟病，其次是消化道的畸形。
  王連珍 主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）

  2019-04-14 1903次

• 三體綜合征是什么
  二十一三體綜合征，又稱先天愚型或唐氏綜合征，是新生兒常見的染色體疾病，在生長發(fā)育，及智力方面都會(huì)出現(xiàn)異常情況。需要在懷孕15到20周加6做唐氏篩查。通過抽取孕媽媽的靜脈血，篩查患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性，如果篩查為高危型，需要做羊水穿刺檢查。
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2019-01-10 3103次

• 21三體綜合征的核型有哪些
  21三體綜合征的核型有3種類型，分別為標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合體型。一、標(biāo)準(zhǔn)型：患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一個(gè)額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX（或XY），+21，此型占全部病例的95%。二、易位型：約占2.5%-5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位，是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-02-15 4211次

• 21-三體綜合征有什么表現(xiàn)
  21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是染色體異常所導(dǎo)致的疾病。它的主要表現(xiàn)包括智能落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩以及多種畸形。以下是對(duì)這些典型表現(xiàn)的詳細(xì)解讀：智能落后是本病最突出的臨床表現(xiàn)。患兒的智能發(fā)育明顯遲緩，隨著年齡增長，與
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-10-18 0次