先天性軟骨病俗稱成骨不全癥或脆骨病,這類疾病比較復(fù)雜,其特征為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛,是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全、膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性骨疾病,發(fā)病率約為十萬(wàn)分之三,男女發(fā)病比例相同。

其最主要特點(diǎn)是患兒容易骨折,通常是由輕微的暴力或者摔跤即容易導(dǎo)致四肢骨折,通常骨折愈合后患者又容易出現(xiàn)再次骨折的可能性。對(duì)于這種患者應(yīng)該采取保護(hù)措施,避免造成骨折的傷害,預(yù)防骨折。要嚴(yán)格保護(hù)患兒,一直到骨折趨勢(shì)減少為止,但要防止長(zhǎng)期臥床并發(fā)癥。

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