現代醫療技術比較發達，大部分的唐氏綜合征是可以在孕期篩查出來的，但是并不能保證百分之百完全篩查出來。因為唐氏綜合征患者有基因缺陷，所以患者很可能會并發其他疾病，比如心臟病、白血病等其他方面的疾病。
先天性心臟病指在胚胎發育時期由于心臟及大血管的形成障礙或發育異常而引起的解剖結構異常，或出生后應自動關閉的通道未能閉合的情形，而唐氏綜合征是染色體異常導致的疾病，他們的病因完全不同。部分唐氏綜合征的患者可能會有先天性心臟病，而有先天性心臟病的患兒不一定有唐氏綜合征，也就是它的概率是比較小的，但是也有可能會發生。因此，胎兒出生后如果發現有心臟疾病，還是需要注意有沒有唐氏綜合征的，需要檢查是不是在孕期漏診了唐氏綜合征。如果是先天性心臟病患兒漏診了唐氏綜合征，那除了患兒的心臟原因導致的癥狀外，患兒出生時就會有明顯的特殊面容，仔細觀察還是能看出來的，比如眼距寬、眼睛向上斜、眼裂小、鼻根低平、鼻梁骨平坦，外耳小、舌胖、常伸出口外、常常是不自主地流口水等，而且患兒常呈嗜睡狀態，還會出現喂養困難的情況。但如果患兒只是有先天性心臟病，可能面容方面是正常的。
先天性心臟病患兒在早期會出現厭食的反應，比如喂奶時不吸奶把頭擰到一邊，或者有的患兒是吸奶的時候吸一會就松開嘴里的乳頭，同時急速大口的喘氣，然后再過一會接著吸吮，這樣的反復反復，出現患兒吃奶很費勁的情況。并且患兒會頻繁的哭鬧，而且睡眠質量也會比其他同齡寶寶差，不會長時間的處在睡眠狀態。同月齡的孩子幾月后就會動手動腳了，但是患兒會比較安靜不愛運動，而且可能會出現稍微一動就喘不過來氣的情況。并且先天性心臟病患兒抵抗力也會比普通寶寶差，所以經常容易感冒，特別是在季節更替的時候，嚴重的話可能會剛出生就頻繁發燒，甚至會直接引發肺炎。
唐氏綜合征會影響患兒的智力，治療上沒有特別好的手段，只能通過輔助治療盡量提高患兒的生活質量。醫療人員和家長要配合，對患兒進行長期耐心的教育和訓練，改善其生活質量，使其掌握一定的生活、學習等技能，注意預防感染。通過早期的運動治療，給予足夠多的感覺刺激后可促進腦細胞的發育和髓鞘的形成，包括軸突的繞行投射，樹突部分叉等有效促進大腦功能的完善和代償。患兒還應注意預防感染。如果患兒同時伴有先天性心臟病，其治療和唐氏綜合征是分開的，兩種疾病需要單獨智力。
單純的先天性心臟病并不會影響患兒的智力，治療目的是是糾正心臟血管畸形，讓患者的生活工作等盡量不受到影響。目前先天性心臟病的治療主要是以介入、手術為主的外科治療。藥物治療可以使心臟更好地工作，也可以在心臟畸形修復之前幫助緩解癥狀，通常使用的藥物有螺內酯、地高辛、硝酸甘油、普萘洛爾等等。
不論患兒是有唐氏綜合征，還是有先天性心臟病都是比較嚴重的，在發現后都應該積極進行治療。
