陸海英 主任醫師
北京大學第一醫院 | 感染科

法布里病是怎么回事?該怎么辦?

我曾遇到一位患者,他因為反復出現的手腳間歇性疼痛、下腹和大腿部位的紅紫色血管瘤以及眼部渾濁等癥狀來到我的診室。在詳細詢問病史和進行體格檢查后,我告訴他這些癥狀可能是因為法布里病所導致的。

法布里病主要是由于患者體內的α-半乳糖苷酶的基因突變,導致該酶的活性嚴重降低或缺失。這種酶的缺乏使得體內的一些脂質物質,如三己糖基神經酰胺,無法正常代謝,從而在體內堆積,進而引發一系列的癥狀。這些癥狀包括但不限于神經系統癥狀(如認知障礙、肌陣攣等)、心臟癥狀(如心絞痛、心肌病等)以及皮膚癥狀(如皮膚血管角質瘤、皮膚白斑等)。

治療法布里病的主要方法包括酶替代治療和對癥治療。酶替代治療是通過給患者注射含有正常α-半乳糖苷酶的藥物,以彌補體內酶的缺乏,從而達到治療目的。對癥治療則是針對患者的具體癥狀進行治療,如使用止痛藥緩解疼痛,使用降壓藥控制血壓等。(遵醫囑用藥)

日常注意事項:

1、每日食鹽攝入量應控制在6克以內,避免食用咸菜、咸魚等高鹽食品,以減輕腎臟負擔。

2、盡量減少肥肉、動物內臟等高脂食品的攝入,每日脂肪攝入量應控制在總熱量的25%以內。

3、進行適度的體育鍛煉,如散步、慢跑、游泳等,有助于增強體質和提高免疫力。建議每周至少進行3次,每次30分鐘以上的有氧運動。

4、確保每天攝入足夠的水分,至少8杯(約2升)水,有助于維持身體正常代謝。

總的來說,法布里病是一種復雜的遺傳性疾病,需要綜合治療和長期管理。對于疑似法布里病的患者,建議及時就醫,完善相關檢查,以便盡早確診并開始治療。同時,患者和家屬也應積極了解疾病的相關知識,以便更好地應對和管理這一疾病。

發布時間: 2024-04-18 482次

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