大型室間隔缺損,是指間隔缺損的直徑大于15毫米,或者對于每平方米體表面積,缺損的面積大于1平方厘米的室間隔缺損。對于缺損巨大,缺口本身對于左向右分流量不構成阻力,血液在兩心室自由交通,也就是非限制性室缺,大量左向右分流量,使得肺循環血流量增加。

當超過肺血管床的容量限度時,出現容量性肺動脈高壓,肺小動脈痙攣,肺小動脈中層和內膜層逐漸增厚,管腔變小、梗阻。

隨著肺血管病變進行性發展,則逐漸變為不可逆的阻力性肺動脈高壓,當右心室收縮壓超過左心室收縮壓時,左向右分流逆轉為雙向分流或右向左分流,患兒出現發紺,也就是艾森曼格綜合征。

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