心臟外觀擴大,心肌肥厚,主要為左心室肥厚,重量增加。心室腔容量正常或者是減少,可見散在的纖維化病灶,約70%的病人由于二尖瓣前葉相對的左心室內膜特征性纖維斑塊,乳頭肌肥大,游離壁和室間隔均可肥厚。病變絕大多數累及室間隔。

5%的患者心肌肥厚對稱,95%作為不對稱性肥厚,國人室間隔最大厚度長為20至25毫米。國外學者報道常為35至45毫米,最大厚度為52毫米。約3%的肥厚型心肌病患者有嚴重的原發性二尖瓣脫垂,乳頭肌肥厚型心肌病造成左室中度梗阻,而心尖肥厚型則不形成梗阻。

左室流出道梗阻常伴有右室流出道梗阻,占10%至15%。關鍵可以見到心肌纖維排列紊亂以及肥大和增大,其形態明顯異常,核周有光環圍繞,系嚴重的糖原堆積,具有特異性和診斷價值。

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