唐氏篩查是產(chǎn)前檢查中的一項(xiàng)關(guān)鍵檢測(cè)，其結(jié)果異常可能意味著胎兒存在患有唐氏綜合征的高風(fēng)險(xiǎn)。唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病。當(dāng)唐氏篩查結(jié)果異常時(shí)，通常指向以下幾種可能性：
異常結(jié)果可能表明胎兒的染色體存在異常，這包括但不限于21號(hào)染色體的三體現(xiàn)象，這是導(dǎo)致唐氏綜合征的主要原因。此類異常可能導(dǎo)致胎兒出生后出現(xiàn)智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。
篩查異常也可能與孕婦的生理狀態(tài)有關(guān)，例如，孕婦的年齡、體重、孕周等信息若提供不準(zhǔn)確，可能會(huì)影響篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。此外，孕婦若患有妊娠期糖尿病等疾病，也可能導(dǎo)致篩查結(jié)果出現(xiàn)偏差。
環(huán)境因素，如長(zhǎng)時(shí)間接觸放射線或不當(dāng)用藥，亦可能通過(guò)影響孕婦進(jìn)而間接影響篩查結(jié)果，這些外部因素有可能增加染色體變異的風(fēng)險(xiǎn)，從而在篩查中體現(xiàn)出來(lái)。
值得注意的是唐氏篩查雖然重要，但其結(jié)果并非百分之百準(zhǔn)確。篩查異常并不意味著胎兒一定患有唐氏綜合征，而是提示存在較高風(fēng)險(xiǎn)。在這種情況下，通常建議孕婦進(jìn)行進(jìn)一步的診斷性檢查，如羊膜穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，以獲取更確切的結(jié)論。
