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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10120次

• 無創沒問題需要做羊水穿刺嗎

  無創沒問題不需要做羊水穿刺。無創包括21三體、18三體和11三體的檢查，也就是檢查有沒有唐氏綜合征，如果無創沒有發現問題，單做羊水穿刺看有沒有唐氏綜合征就沒有必要了。但是如果要看有沒有其他的遺傳性的疾病，還是要做羊水穿刺，做比較完整的基因監測。如果無創查的時候不是高危的，是正常值，正常的懷孕就可以了，沒有必要再做羊水穿刺，在懷孕的過程中一般是在15~16周做無創檢查。

  

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  李少英 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2021-09-04 5684次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代謝疾病的診斷。年齡大于35歲，既往分娩過異常胎兒或者B超檢查提示胎兒發育異常，應行羊水穿刺檢查明確。
  語音時長 01:08”
  吳傳歡 主治醫師九江市婦幼保健院

  2019-11-08 4493次

• 染色體異常為什么要做羊水穿刺
  唐氏篩查檢查染色體的準確度是70%左右，無創DNA檢測染色體異常的準確都是99%，而羊水穿刺通過穿刺抽取羊水，檢測胎兒染色體，包含的是所有的染色體。如果唐氏篩查或者是無創DNA檢測，提示染色體的異常，一般都建議做羊水穿刺進一步明確。如果羊水穿刺檢查提示染色體異常，可以直接診斷。根據不同染色體的異常來決定下一步的治療方案，以及是否引產。對于年齡35歲以上的高齡孕婦，家族本身有唐氏綜合征病史，或者既往分娩過有異常胎兒的情況，孕婦建議直接做羊水穿刺，明確診斷。
  語音時長 01:21”
  吳傳歡 主治醫師九江市婦幼保健院

  2019-10-26 3896次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  病情分析：羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13，18 ，21以及性染色體的異常，羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一。 羊水穿刺一般在懷孕16~24周進行，這個時候羊水量比較多，胎兒小，穿刺過程中不容易傷到胎兒，通過抽取的羊水檢查胎兒染色體的分型，染色體的遺傳性疾病也可以用于基因病的診斷和代謝病的診斷。當年齡大于35歲，既往分娩，有過異常胎兒，或者是B超檢查提示胎兒發育異常，應該進行羊水穿刺檢查明確診斷。意見建議：建議在懷孕過程中，保持樂觀心態，均衡飲食，適當活動鍛煉身體，增強體質定期監測，大人的健康指標和胎兒的發育指標是否正常，保證胎兒的健康發育。
  李俊茹 主治醫師朝陽市中心醫院

  2023-07-21 602次

• 染色體異常為什么要做羊水穿刺
  病情分析：染色體異常要做羊水穿刺，是因為羊水可以檢測胎兒所有的染色體，如果羊水穿刺的結果有異常，大部分可以直接診斷胎兒有異常。意見建議：孕婦在進行羊水穿刺前一定要考慮清楚，因為羊水穿刺存在一定的風險，要與家屬充分溝通好。進行羊水穿刺要選擇正規的醫療機構，以確保安全，在操作過程中一定要積極配合醫生。如果結果存在異常，一定要在醫生的指導下，根據自身情況選擇合適的處理方式。
  張印星 副主任醫師黃石市中心醫院

  2023-06-27 1801次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-01-21 898次

• 迷走右鎖骨下動脈嚴重嗎
  迷走右鎖骨下動脈是一種良性的變化，不嚴重，一般不會對預后造成不良的后果。鎖骨下動脈通常位于第四頸椎和第四胸椎之間，80%位于食管后面，15%位于食管和氣管之間，只有5%-10%位于氣管之前。主要由先天性畸形引起的右鎖骨下弓急性移位或右鎖骨下動脈受壓的癥狀。主要表現為病區血管活動現象。通過透視，可以觀
  尹杰 副主任醫師北京大學第一醫院

  2022-11-07 114次