目前乳腺癌易感基因檢測主要是檢測BRCA1或BRCA2這兩個基因突變情況,該檢測項目主要是采用高通量測序平臺,通過目標進行篩選對BRCA1和BRCA2基因進行深度測序的分析,檢測全面完整,靈敏度高,假陰性少,可以針對HAHG的評估標準,對于檢測到的突變進行分類。

報道相關惡性突變的存在,結果準確可靠,這將改變乳腺癌的診斷和預防的策略,從而大大降低乳腺癌的發病率和死亡率。做基因檢測只是體外的檢測,它的臨床意義并不是很大,如果要堅持做可能需要花上上千元。

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