抗維生素D佝僂病屬于什么遺傳病

抗維生素D佝僂病屬于顯性遺傳病。

抗維生素D佝僂病主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變,導致腎小管回吸收磷減少所致,為X-連鎖顯性遺傳或不完全顯性遺傳,男性患者只能將致病基因傳給女孩,女性患者可傳給男孩和女孩,概率均為50%。女性患者多于男性患者,且女性患者癥狀表現較輕,無明顯佝僂病骨骼變化。

抗維生素D佝僂病常見的為低血磷性抗維生素D佝僂病,又稱家族性低磷血癥,其特征包括低磷酸鹽血癥、腸道鈣吸收功能障礙、對維生素D無反應的佝僂病或骨質疏松等。常伴有頭部多汗、無刺激的驚醒、愛發脾氣等癥狀。

對于此類疾病主張以預防為主,如果確診患有該病需要進行積極治療,可口服或者肌注維生素D,需要根據檢查結果確定治療劑量。同時可以適量的補充鈣質、維生素等,日常生活中可增加動物肝臟、牛奶等食物的攝入。

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