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• 21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)什么意思

  21三體綜合征是染色體異常的疾病，是第21號(hào)染色體多了一條染色體所造成的異常，60%的患兒可以出現(xiàn)唐氏綜合征，孩子出生后可以出現(xiàn)智力低下、特殊面容，甚至可以出現(xiàn)多發(fā)畸形，有一部分在宮內(nèi)就發(fā)生了流產(chǎn)。如果21三體綜合征是高風(fēng)險(xiǎn)的，還可以再進(jìn)一步的去檢查，比如查羊水穿刺或者查無(wú)創(chuàng)的DNA，也就是基因檢測(cè)，看看有沒(méi)有其他的病變，如果通過(guò)檢查能夠確定就是21三體綜合征異常，就是唐氏綜合征患兒，最好還是適時(shí)的終止妊娠。

  

  01:18
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-09-08 7552次

• KT綜合征是如何分型的？

  打一個(gè)比方，像我們給某一種動(dòng)物一個(gè)定義，比如貓，它肯定是屬于哺乳動(dòng)物，哺乳動(dòng)物里面它又屬于貓科動(dòng)物，這個(gè)概念就相當(dāng)于是KT。比如有靜脈型的、動(dòng)脈型的、混合型的，就相當(dāng)于貓科動(dòng)物里包括獅子、老虎、豹、貓，都屬于貓科動(dòng)物，但是它們的差別很大。所以，KT綜合征，每個(gè)人的表現(xiàn)不一樣，有的人比較輕，有的人比較重。比較輕的，有些是到成年之后才發(fā)現(xiàn)KT。有些人是靜脈曲張做完手術(shù)后一直復(fù)發(fā)，才發(fā)現(xiàn)是KT綜合征。

  

  01:46
  尹杰 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-05-16 6678次

• 21三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)
  1:270以下，是高風(fēng)險(xiǎn)，如1:100就叫高風(fēng)險(xiǎn)。在1:270到1:1000是臨界風(fēng)險(xiǎn)。在1:1000以上的是低風(fēng)險(xiǎn)。如果出現(xiàn)是高風(fēng)險(xiǎn)或者是臨界風(fēng)險(xiǎn)的時(shí)候，要進(jìn)一步檢查，排查是不是有21三體綜合征。因?yàn)?1三體綜合征的胎兒，智力是有問(wèn)題的，如果確診了需要及時(shí)的終止妊娠引產(chǎn)，所以對(duì)于一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)，孩子的健康是非常重要的。這種情況，需要做唐氏篩查或者是無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺來(lái)確診。無(wú)創(chuàng)DNA就是抽血檢查，檢測(cè)99%是準(zhǔn)確的。羊水穿刺的檢測(cè)百分之百準(zhǔn)確。選擇做哪個(gè)檢查都可以，一般七到十五天出結(jié)果，如果結(jié)果是正常的，沒(méi)有問(wèn)題的，就做好定期的產(chǎn)檢就可以了。如果確診了是21三體綜合癥，就需要住院引產(chǎn)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:47”
  張文娟 主治醫(yī)師錦州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

  2018-10-16 18499次

• 什么是21三體綜合征
  21三體綜合征也就是唐氏綜合征，又稱先天愚型，是由于染色體異常，多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病，60%的患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。患兒具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、外耳小、舌胖常伸出口外、流涎多、身材矮小、頭圍小于正常，常出現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸明顯，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育遲緩，患兒還常伴有先天性心臟病等其它畸形，因免疫功能低下容易患各種感染。目前尚無(wú)有效的治療方法，最好的手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:34”
  全守東 副主任醫(yī)師朝陽(yáng)市第二醫(yī)院

  2022-07-15 22771次

• 21-三體綜合征是什么疾病
  病情分析：21一三體綜合征是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，或受精卵在有絲分裂時(shí)，21號(hào)染色體發(fā)生不分離所致，是人類最早認(rèn)識(shí)、最為常見(jiàn)的染色體畸變。意見(jiàn)建議：臨床主要特征是智力落后、特殊面容、體格發(fā)育落后，并可伴有多發(fā)畸形。特殊面容表現(xiàn)為表情呆滯，眼裂小、眼距寬、可有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小等等，多伴發(fā)先天性的心臟病，其次是消化道的畸形。
  王連珍 主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）

  2019-04-14 1903次

• 腎病綜合征的分型有哪些
  病情分析：在正規(guī)醫(yī)院的臨床上，腎病綜合征可以通過(guò)腎穿刺活檢來(lái)確定病理的分型。大致分為膜性增生性腎小球腎炎，系膜增生性腎小球腎炎，以及局灶節(jié)段性腎小球硬化，膜性腎病和微小病變性腎病等五種。意見(jiàn)建議：患要去正規(guī)的醫(yī)院腎內(nèi)科就診，在醫(yī)生的指導(dǎo)下根據(jù)病理的類型來(lái)選擇針對(duì)性有效的方法進(jìn)行規(guī)范的治療。同時(shí)患者還需要低鹽、低脂飲食。同時(shí)要多注意休息，避免過(guò)度熬勞累、熬夜，保持愉悅的心態(tài)。
  葉文艷 副主任醫(yī)師海城正骨醫(yī)院

  2020-06-13 1202次

• 21-三體綜合征的治療
  ?21-三體綜合征又稱為先天愚型唐氏綜合癥，染色體畸變導(dǎo)致的，也是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種，母親的年齡越大，本病的發(fā)病率也是越高的。一、目前21-三體綜合征的治療以預(yù)防患兒出生為主，對(duì)可能分娩有21-三體綜合征的高危婦女，通過(guò)采集絨膜或者是羊水，應(yīng)用細(xì)胞遺傳學(xué)方法，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，染色體顯帶核型分析
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-24 262次

• 21三體綜合征的核型有哪些
  21三體綜合征的核型有3種類型，分別為標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合體型。一、標(biāo)準(zhǔn)型：患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一個(gè)額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX（或XY），+21，此型占全部病例的95%。二、易位型：約占2.5%-5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位，是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-02-15 4211次