21三體綜合征的分型

21三體綜合征的分型一般分為標準型、易位型、嵌合型,患病后建議及時就診。

21三體綜合征即唐氏綜合征,是一種由21號染色體異常引發的常見染色體疾病,嚴重影響患者的智力、面部特征及生長發育。此病因母親高齡,遺傳,以及環境中的致畸物質(如放射線、農藥、苯等)可能誘發。根據染色體核型不同,該病可分為三種遺傳學類型即標準型、易位型、嵌合型。除上述標準型外,易位型及嵌合型非常少見,分別為染色體異位(常見是21號和14號異位)及受精卵早期分裂過程中發生21號染色體不分離,使患兒體內有一部分正常細胞,一部分為21-三體細胞所致。

臨床上通過細胞遺傳學檢查,對外周血細胞染色體進行核型分析,可以對本病進行確診和分型。

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