一般線粒體功能障礙是指線粒體病,是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷致使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變,會表現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、肌力下降、眼瞼下垂等癥狀。根據(jù)線粒體病變部位不同可分為線粒體肌病、線粒體腦肌病,可以通過手術(shù)治療和藥物治療。

1、線粒體肌病:臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞,輕度活動即感疲乏,常伴肌肉酸痛及壓痛,肌萎縮少見,易誤診為多發(fā)性肌炎、重癥肌無力和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。可以通過血生化檢查、血清乳酸檢查確診,可以通過艾地苯醌片、維生素C、維生素E等藥物治療。

2、線粒體腦肌病:主要包括慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓、肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維綜合征等,可以通過肌電圖、腦電圖等方式檢查,可以通過艾地苯醌片、維生素E等藥物治療。

患者在治療期間要注意休息,避免熬夜。

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