無創DNA能查出什么疾病

無創DNA檢測,一種先進的產前篩查技術,能夠通過分析孕婦外周血中的胎兒游離DNA,準確判斷胎兒是否患有某些染色體異常疾病。這項技術主要能檢測出以下疾病:

首先是21-三體綜合征,即唐氏綜合征。這是由21號染色體多了一條導致的,表現為智力低下、生長發育遲緩和特殊面容。無創DNA檢測能夠高準確率地識別出這一風險。

其次是18-三體綜合征,又稱愛德華綜合征。患者的18號染色體多出一條,導致先天發育遲緩、智力障礙等問題,且死亡率較高。無創DNA同樣能對此進行有效篩查。

再次是13-三體綜合征,即帕陶氏綜合征。這種疾病由13號染色體異常引起,表現為面部發育缺陷、智力低下等嚴重癥狀。無創DNA檢測能夠及早發現此類風險。

此外,無創DNA還能檢測出性染色體異常,如與原性別不相符的體貌和性別特征等。

值得注意的是,無創DNA檢測雖然準確率高,但并非診斷性測試,其結果應作為進一步診斷的參考。對于檢測出高風險的孕婦,應在醫生指導下進行進一步的確認檢查,如羊水穿刺等。

總之,無創DNA檢測為孕婦提供了一個安全、準確的產前篩查選擇,有助于及早發現并應對胎兒染色體異常風險。然而,任何醫療決策都應在專業醫生的指導下進行,以確保母嬰健康。

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