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• 雙心室強光點是唐氏兒嗎

  心室強光點在胚胎篩查的時候，是一個超聲的軟指標(biāo)。所謂超聲的軟指標(biāo)，就是在超聲期間發(fā)現(xiàn)的心室光點，表明他并不一定是有問題。那么從各種數(shù)據(jù)和文獻看，有一部分會跟遺傳有關(guān)，所以需要做遺傳學(xué)的篩查。但是心室強光點跟唐氏兒之間，是沒有直接關(guān)系的，并不是說心室光點，就一定是有遺傳問題。而且心室光點出現(xiàn)有問題的概率，也是相當(dāng)?shù)偷?，所以通常不需要太緊張和擔(dān)憂，通常做一個遺傳的篩查，就能解決問題和達到目的。

  

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  俞鋼 主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院

  2019-01-08 15226次

• 懷孕時唐氏篩查要做嗎

  對于有生育要求的女性，懷孕時需要做唐氏篩查。唐氏篩查主要分為早期篩查和中、晚期的篩查。一般早期篩查是在懷孕十一到十三周之間聯(lián)合胎兒的DNA檢查，判斷胎兒的唐氏綜合征的風(fēng)險。而且懷孕的十五到二十周之間，需要做中期的唐氏篩查。如果女性懷孕的年齡已經(jīng)達到甚至超過了三十五周歲或者是懷雙胞胎以及多胎的女性，做唐氏篩查的準(zhǔn)確性就比較低了。建議這類女性做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺的檢查，了解染色體的情況，以提高診斷的準(zhǔn)確性。所以并不是所有的女性在懷孕以后，都可以做唐氏篩查的檢查，需要根據(jù)每個孕婦的年齡以及胎兒具體的情況，選擇適合自己篩查的方式。

  

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  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-11-15 2518次

• 唐氏兒睡覺有什么癥狀
  唐氏兒睡覺一般會有伸舌、流涎等癥狀，唐氏兒睡覺時可能舌頭暴露在外，流口水等經(jīng)常的現(xiàn)象，而且有睡覺時間長不易哭鬧等特點。唐氏兒主要是根據(jù)特殊面容和染色體檢查來診斷的，該病特殊面容表現(xiàn)為鼻梁低、眼距寬、眼裂小、雙眼外側(cè)斜向上方、耳朵小，常伴有張口伸舌等特殊面容，生長發(fā)育遲緩，多數(shù)會伴有多種畸形，如先天性心臟病，男性多會伴有隱睪、小陰莖等。該病無特殊的治療方法，主要是經(jīng)過早期康復(fù)治療使寶寶的體能和智力發(fā)育得到改善，使孩子能夠生活自理。
  語音時長 01:10”
  孫艷敏 主任醫(yī)師四平市中心人民醫(yī)院

  2022-08-01 2999次

• 唐氏兒最明顯的特征
  唐氏兒病是最常見的染色體病，發(fā)病率隨母親年齡的增高而增高。唐氏兒主要表現(xiàn)為精神智力發(fā)育遲緩、智力低下。常張口伸舌、身材較矮、肌張力低、步態(tài)笨拙、頭前后徑短、枕部平成扁頭、頭發(fā)稀疏，前囟閉合慢、面部額骨、鼻骨、頜骨發(fā)育不良，呈平臉，鼻短小，鼻梁低、口腭小，面頜短，舌頭胖，舌周邊可以見到有齒壓痕，舌表面常見有伸弓狀的裂紋，舌乳頭發(fā)育不良，有舌苔時呈現(xiàn)地圖舌。牙齒發(fā)育不全、缺牙、耳朵小，上部耳廓折疊過度或齲齒。手掌指骨短手掌分叉點向遠(yuǎn)端移位，常見有通貫、掌紋。
  語音時長 1:43”
  景占英 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-12-02 30032次

• 腦癱是唐氏兒嗎
  病情分析：腦癱絕對不是唐氏兒。唐氏兒是指患者的染色體存在基因缺陷，進而患者兒童出現(xiàn)的早期智力缺陷。而患者患有腦癱，指的是患者有輕微的癱瘓現(xiàn)象，無論出現(xiàn)哪種問題都要及時去醫(yī)院檢查。意見建議：父母在觀察到兒童早期行為不對時，要及時帶兒童進行全方位的體檢，一定要盡早解決問題。
  梁金虎 副主任醫(yī)師國藥同煤總醫(yī)院

  2019-07-20 1703次

• 唐氏兒會早產(chǎn)嗎
  病情分析：唐氏兒不一定會早產(chǎn)，因為是否出現(xiàn)早產(chǎn)跟寶寶的染色體情況沒有直接的關(guān)系。懷孕期間出現(xiàn)早產(chǎn)的原因是多方面的，比較常見的原因有宮腔過度的擴張，懷孕期間宮內(nèi)感染，妊娠合并癥等等。而唐氏兒一般在懷孕期間發(fā)現(xiàn)之后是沒有任何辦法能夠治療的，所以發(fā)現(xiàn)之后多決定放棄此次妊娠而選擇引產(chǎn)。意見建議：懷孕期間女性一定要注意定期的到醫(yī)院進行產(chǎn)前檢查。飲食上注意適當(dāng)增加蛋白質(zhì)含量比較高的食物的攝入，不要暴飲暴食，不要進食辛辣刺激性的食物。
  李娜 主治醫(yī)師中國人民解放軍第九八九醫(yī)院

  2021-03-09 1303次

• 唐氏兒特征
  唐氏兒即唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征的患兒，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病，60%的胎兒會流產(chǎn)，而存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，表現(xiàn)為明顯的特殊面容體征眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-01 7834次

• 臨界風(fēng)險唐氏兒概率大嗎
  臨界風(fēng)險說明結(jié)果有異常，但不能準(zhǔn)確判斷唐氏兒的概率，需做進一步的檢查來明確診斷?？梢宰鰺o創(chuàng)DNA的檢查，其是通過抽取孕婦的血清，再根據(jù)孕婦的身高、體重等因素來綜合判斷胎兒的具體情況，確定胎兒沒有問題后再讓其出生，可以有效減少唐氏兒的幾率。如果做無創(chuàng)DNA時發(fā)現(xiàn)胎兒異常，存在問題，還需做羊水穿刺進行進
  林彬 主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院

  2021-11-21 1549次