首先是臨床表現表現為肝脾腫大,黃疸少見,肝外門靜脈阻塞時可有輕度的膽紅素水平升高,如果持續的黃疸存在可能是肝功能衰竭的信號,都有腹部輕度膨隆,腹壁靜脈曲張,血流方向為遠離臍部方向,先天性肝纖維化時可有肝脾大伴有多囊腎。  

實驗室檢查血常規可以了解有無脾功能亢進,有無貧血,腎功能和電解質,尤其在急性出血期可以知道液體復蘇了解腎功能情況,血糖降低提示肝功能不全或者糖代謝性疾病。

肝功能檢查肝纖維化的檢查可以了解肝纖維化的程度,內鏡檢查可以確定出血的原因部位和程度,在急性出血期和穩定期均可,出血多在食管下三分之一或者胃底曲,食管下端,胃底靜脈血管曲張,紅紫色出血點。

影像學檢查包括超聲檢查,具有方便無創,可反復進行等優點,是本癥的首選檢查,CT可以顯示門靜脈及其屬支的栓塞,閉鎖的側支血管管徑可估計病情嚴重程度,核磁可清楚顯示門靜脈血栓和側支靜脈還能在血管造影和超聲檢查失敗時明確門靜脈高壓癥的診斷。

DSA直接顯示異常的,門靜脈血管周圍側支血管的血流方向同時可行介入治療是診斷的金標準,屬于有創操作,有發生并發癥的可能,不宜作為首選,其他檢查還包括上消化道造影,可發現食管胃底靜脈曲張或者不規則和結節狀的皺襞。

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