記得小時候見過一個小男孩，長得很奇怪，十一、二歲的模樣，皮膚和頭發都白的出奇，相貌也與眾不同，從未聽見他說話，只會時不時發出“咿咿哦哦”的聲音。長大以后我才知道，那就是唐氏兒。 

1、唐氏兒有什么樣的特殊面容：

唐氏綜合征又被稱為21-三體綜合征，它的特殊面容，包括眼裂比較小，眼距寬，雙眼的外眥上斜，可以有內眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，嘴，牙齒均細小，硬腭窄小，孩子常常表現為張口伸舌，流口水比較多，頭小而圓，囟門增大，并且囟門閉合延遲，頸短而寬，常常可以表現有表情呆滯、呈嗜睡狀。頭發細軟而較少。除了特殊面容，還會出現四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良，使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，約半數患兒呈弓形皮紋。其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25-50，動作發育和性發育都延遲。男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

2、導致唐氏兒特殊面容的原因：

唐氏綜合征形成的發病機制，主要是因為染色體異常，正常人的染色體是46條。而唐氏綜合癥體內患者體內是47條，多出的這一條會導致身體出現各種反應。染色體基因控制人體的各種發育，而異常的染色體可能就會導致外貌的變化。所以不管是國內還是國外，唐氏綜合征患者都具有共同的面部特征，比較小，眼距寬，雙眼的外眥上斜，鼻梁低平，流口水比較多。

3、唐氏兒的診斷方法：

染色體核型分析和FISH技術：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現，他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。

4、唐氏兒的預防：

目前，唐氏兒尚無有效治療方法。孕婦可以通過遺傳咨詢、產前診斷來預防。

（1）遺傳咨詢：孕婦年齡越大，風險率越高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的父母應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

（2）產前診斷：這是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。