問請問那個B地貧基因突變的結果是CD17突
2020-04-23 2786次
病情描述：
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肺癌為何要做基因突變的檢查肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。
01:28
王沖
主治醫師首都醫科大學附屬北京胸科醫院
2021-09-24 2641次
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乙肝病毒dna定量結果是5.76e+8是什么意思乙肝病毒DNA是5.76×10的8次方，就是這個病毒是比較高的一個水平。那么這時候，我們就需要化驗乙肝5項，來了解一下這個病人是大三陽，還是小三陽，那么準確的說就是e抗原是陽性，還是陰性。同時我們要檢測肝功能，如果造成的肝臟損傷比較明顯，比如轉氨酶持續的異常，或者肝彈性的檢查，反應肝纖維化程度比較明顯達到了二期以上，甚至我們做肝穿，肝臟炎癥非常活躍，纖維化非常明顯，我們就要做抗病毒治療。如果盡管病毒復制這么活躍，達到了8次方，但是肝功能是正常的，肝臟的纖維化不明顯，說明這樣的情況下處于攜帶狀態，就進行觀察。但是這個觀察，我們要病人定期復查，每半年我們要做HBV-DNA的檢查，還要做肝功能、肝纖維化的檢查，還要做肝臟影像學的檢查。
01:31
劉芳
主任醫師河北醫科大學第三醫院
2020-12-24 11522次
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基因突變的小孩會怎樣首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時期也是比較常見的，由于基因突變有可能會產生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發現，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時期都是可以進行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因為基因的突變跟年齡的大小并沒有直接的關系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發育過程當中，或者在出生以后就已經固定，并不會發生大的改變。出現基因突變是非常常見的。在正常的孩子當中，也會有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會產生明顯的癥狀，不會導致孩子出現明顯的畸形，但是如果在某些重點的部位或者重要的節點出現的基因突變，有可能就會影響蛋白質的表達，可能就會出現明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現基因突變導致的疾病有可能會出現飲食或者營養方面的問題，有可能會出現生殖器官的發育問題，還有可能會出現智力方面的落后。不同的基因突變所導致的后果是不太一樣的，還需要根據孩子具體的情況來判斷。語音時長 01:54”
張勤良
主治醫師臨沂市人民醫院
2018-11-26 76712次
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什么是egfr基因突變檢測什么是egfr基因突變，其實egfr是表皮生長因子受體的簡寫，是原基因的表達產物，是一種跨膜蛋白，是表皮生長因子受體家族的一個成員。表皮生長因子受體egfr位于第七號染色體短臂上，有28個外顯子，其中egfr絡氨酸激酶區域的突變，主要是發生在18到21外顯子，其中19和21號外顯子突變更為重要。尤其是19外顯子突變為陽性，預示著服用分子靶向藥療效比較好一些。egfr基因突變的病因不十分明確，隨著對egfr基因突變的基礎研究發現，基因突變在臨床特征上主要是集中在一些優勢人群中，比如女性非吸煙者，他對腫瘤細胞的增殖、生長、修復和存活，起了重要的作用。語音時長 01:30”
孫明麗
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-12-03 40939次
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基因突變的原因基因突變的原因比較復雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內部因素，如基因中脫氧核苷酸的數量、順序、種類改變導致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。或者還有某些不明原因、性質的生
王志新
主任醫師中日友好醫院
2022-05-13 12814次
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基因突變的特點基因突變是一種普遍存在的生物界現象，它的特點可有以下幾種：1.基因突變的有害性和有利性大多數基因的突變，對生物的生長與發育往往是有害的。可能會導致基因原有功能喪失；基因間及相關代謝過程的協調關系被破壞；性狀變異、個體發育異常，生存競爭與生殖能力下降，甚至死亡――致死突變。突變的有害和有利性是相對的，
毛之奇
主任醫師中國人民解放軍總醫院
2018-10-22 280800次
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檢測葉酸基因突變有什么可以幫助到您？
張瑩
主治醫師淮南市第一人民醫院
2020-06-29 1500次
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β地貧基因結果,CD41一42(-TTC地中海貧血因基因突變形成
徐虹
主治醫師山東省立第三醫院
2020-09-26 2504次
