問要做基因檢測就是有地貧嘛

2020-03-18 2667次

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• 胃腸間質瘤為什么要做基因檢測

  胃腸間質瘤，在診斷和治療過程中，經常做基因檢測。因為胃腸間質瘤的發病的原因，從分子生物學的角度來講，就是因為有兩個基因突變造成的，所以要做它的基因檢測，第一，是確認是不是這種疾病；第二，要進一步的研究研究，它到底是這兩個基因的哪個部位發生了突變，這些突變有沒有區別。一個是診斷的需要，一個是治療的需要，也是科學研究的需要。因為基因檢測價格比較昂貴，所以如果不考慮成本的問題，所有懷疑胃腸間質瘤的患者，都應該做基因檢測，那才是最好的。

  

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  孫躍民 主任醫師中國醫學科學院腫瘤醫院

  2018-09-18 10253次

• 什么樣的患者需要做基因檢測

  因為做基因檢測它的價錢比較高，成本比較高，所以受經濟的約束，不是所有的患者都做基因檢測。那么什么樣的胃腸間質瘤的患者需要做基因檢測，我們醫學認為，就是診斷困難的，比如需要鑒別診斷了，普通的常規的方法得不到診斷了，這個時候需要做基因檢測，做一個認定或者補充，再一個是需要靶向治療的。那么大家知道靶向治療的藥物非常的貴，有一些個基因突變，某些個形式的基因突變，或者某些個位點的基因突變，它對靶向藥物是無效的。所以我們在進行靶向治療之前，為了體現靶向精準的這么個治療的原則需要做基因檢測。還有一種情況可能是出于我們研究的需要，比如有一些小兒的間質瘤，比如有一些多發的間質瘤，這種特殊的間質瘤的為了治療或者說研究的需要，為了科學的進步，那么這個時候需要做基因檢測，看看它有沒有它的特殊性。

  

  01:31
  孫躍民 主任醫師中國醫學科學院腫瘤醫院

  2018-09-18 30999次

• 地貧基因檢測正常結果
  孕婦及其配偶首先需要通過血常規進行地貧篩查，有異常則需繼續進行地中海貧血檢查結果分析，包括血紅蛋白電泳，肽鏈檢測。地型基因分析等項目來確定地中海貧血，各個項目檢測結果如下。一，血常規，主要看其中的平均紅細胞體積和平均紅細胞血紅蛋白含量，各型地貧的MCV和MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。二，血紅蛋白電泳磁向化簡，可用于檢驗異常HB，重型和中間型地貧做此項目可明確診斷。三，肽鏈檢測，臨床上主要用于輕型α地貧的診斷，正常唯一性肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。四，地貧基因分析可代替上述所有檢測，單一設備實驗室技術人員的要求較高。一搬醫院難以開展，檢測費用也較高。
  語音時長 1:58”
  陳玉 主治醫師麗水市中心醫院

  2018-10-19 22565次

• 地貧基因檢測要多久
  地中海貧血是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異常或合成速率異常，造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的癥候群。目前對于地中海貧血，國內外沒有有效的治療方法，僅能靠輸血維持生命，極易發生各種并發癥，多于青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負擔。地貧基因檢測是減少重型地貧胎兒出生的比較好的方法。目前可以對16種常見的β地貧基因和6種常見的α地貧基因進行診斷，基本上能對中國人中常見的重型地貧類型作出診斷。一般結果需要7到15天左右，最快的需要3天，可能不同的醫院出結果的時間也不完全相同，所以建議到醫院咨詢。
  語音時長 01:18”
  孫明麗 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2019-06-29 5032次

• 地貧基因檢測結果分析
  地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、血常規所有的檢測，但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高，一般醫院難以開展，檢測費用也比較高。如果夫妻雙方同為輕型的同類地中海貧血，需要密切進行產前診斷。如果結果顯示正常或輕型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育；如果是重型，建議及時引產，以免造成孕婦的身心傷害
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2022-01-24 310次

• 地貧基因檢測正常結果
  孕婦及其配偶首先需要通過血常規進行地貧篩查，有異常則需繼續進行地中海貧血檢查結果分析，包括血紅蛋白電泳，肽鏈檢測。地型基因分析等項目來確定地中海貧血，各個項目檢測結果如下。一，血常規，主要看其中的平均紅細胞體積和平均紅細胞血紅蛋白含量，各型地貧的MCV和MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2021-12-02 731次

• 地貧基因檢測結果分析
  你好，還有哪里不舒服
  王洪華 主治醫師山東第一醫科大學第二附屬醫院

  2020-06-12 900次

• 地貧基因檢測結果分析
  可以
  姜婷婷 主治醫師哈爾濱市第四醫院

  2020-04-15 1200次