遺傳病的臨床特征主要包括以下幾點：
一，患者會出現(xiàn)有特殊的表現(xiàn)型，通常會伴有智力障礙和染色體的異常。
二，在去除環(huán)境因素影響的前提下，在親屬中如果有患者，并且在患者的親屬還會有一定的患者，而且是以一定的比例進行發(fā)病的。
三，在沒有有血緣關(guān)系的成員中是不會出現(xiàn)患者的。
四，患者有特定的發(fā)病年齡，病程特點和臨床表現(xiàn)，這種臨床表現(xiàn)有可能會表現(xiàn)為幾代人都會以同樣的年齡，同樣的病程特點和同樣的臨床表現(xiàn)，同時發(fā)病。
五，在雙生子中一卵雙生的同病率是高于兩卵雙生的雙生子的，另外對于遺傳病是需要進行一系列的治療的，而且越早治療果就會越好。
另外，遺傳病的患者在日常生活中還可以通過一些飲食進行達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療的效果，比如苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸，氫化酶的缺陷是苯丙酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而導(dǎo)致的，可以出現(xiàn)患兒智力低下。如果診斷準(zhǔn)確，在早期最好在出生后七到十天之內(nèi)就開始著手防治，在出生三個月以內(nèi)給患兒低苯丙氨酸飲食，比如大米，大白菜等，可以促使嬰兒正常的生長發(fā)育，等長到上大學(xué)的時候就可以適當(dāng)放寬對飲食的限制了。
