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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 48090次

• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質譜，串聯質譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 17845次

• 遺傳代謝病
  遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽或者蛋白組成的酶、受體、載體發生遺傳缺陷，也就是編碼這些多肽蛋白的基因發生突變而導致的疾病，又稱之為遺傳代謝異常或者先天性的代謝缺陷。遺傳代謝病有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單機遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體，線粒體疾病，代謝的小分子疾病，包括氨基酸，有機酸，脂肪翻等。遺傳代謝病，一部分病因由遺傳導致，還有一部分是后天基因突變導致。在臨床表現上多種多樣，神經系統異常，代謝性酸中毒，酮癥酸中毒，嚴重的嘔吐，肝臟腫大，肝功能不全，特殊氣味，皮膚毛發異常，眼部異常，耳聾，甚至有可能會表現為癡呆、腦癱、昏迷，嚴重的會導致死亡。
  語音時長 1:30”
  張化勇 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-11-17 8444次

• 兒童遺傳代謝病的癥狀
  首先需要明確遺傳代謝病的情況也是比較多見的，但是遺傳代謝病是一個統稱，很多的疾病都有可能是遺傳代謝性疾病的情況。出現遺傳代謝病的時候，有可能會出現一系列的癥狀，例如：出生以后面部的異常或者發育的畸形，有可能會存在遺傳代謝病的情況。另外如果足跟血的檢查沒有通過，也有可能會提示遺傳代謝病的情況。孩子身上的氣味比較大或者飲食方面比較差，反復的哭鬧、不太容易被安撫、拒奶，出現這樣的情況，也可以考慮做一下遺傳代謝病的篩查。因為遺傳代謝病也有可能會在出生以后，出現比較明顯的發育遲緩、發育慢，甚至不能主動的吃奶等情況。遺傳代謝病并沒有一個確切的癥狀能夠直接提示，一般情況下需要懷疑，如果有存在遺傳代謝病的情況，可以進行相關的篩查，進行初步的判斷，遺傳代謝病一般在出生以后就有可能會表現出一系列的癥狀。
  語音時長 01:38”
  張勤良 主治醫師臨沂市人民醫院

  2018-12-29 13368次

• 兒童遺傳代謝病怎么查
  遺傳代謝病部分病因由基因遺傳導致，還有部分是后天基因突變造成。需要到正規醫院檢查尿常規、三氯化鐵試驗、二硝基苯肼（DNPH）試驗、硝普鹽試驗、甲苯胺藍試驗、血糖監測、血氣分析、遺傳代謝相關基因檢測等。
  張亞麗 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-12-30 2702次

• 兒童遺傳代謝病檢查需要多久
  病情分析：兒童遺傳代謝病主要是屬于基因方面的一些病癥，所以需要檢查一般需要做基因和染色體的檢查。所以一般檢查的時間是1~2個小時左右就可以。意見建議：一般情況下建議在剛出生的72小時之內，就需要做遺傳代謝性疾病的檢查，是比較好的，而且也是有利于胎兒的發育。
  王廷 主治醫師長治市婦幼保健院

  2019-05-16 3003次

• 遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病指的是因維持機體正常代謝所必需的某些多肽或酶、受體等發生遺傳缺陷所導致的一類疾病。遺傳代謝病是一類遺傳性疾病。所以進行遺傳代謝病的篩查，對于優生優育非常的重要，遺傳代謝病要早發現、早治療，效果還是不錯的。遺傳代謝病的篩查是指用設備或者醫學試劑，并采用特定的生化醫學檢測方法，對遺傳代謝病進行
  孫明麗 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2019-01-24 8724次

• 兒童遺傳代謝病的癥狀
  首先需要明確遺傳代謝病的情況也是比較多見的，但是遺傳代謝病是一個統稱，很多的疾病都有可能是遺傳代謝性疾病的情況。出現遺傳代謝病的時候，有可能會出現一系列的癥狀，例如：出生以后面部的異常或者發育的畸形，有可能會存在遺傳代謝病的情況。另外如果足跟血的檢查沒有通過，也有可能會提示遺傳代謝病的情況。孩子身上
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-01-21 212次