視網膜母細胞瘤能查出基因問題嗎

女, 6歲

2020-08-02 1199次

病情描述:

視網膜母細胞瘤能查出基因問題嗎

醫生回答

病情分析:

視網膜母細胞瘤能查出基因問題,為腫瘤抑制基因RB1突變或缺失導致的。大約40%的視網膜母細胞瘤是遺傳導致的,遺傳方式為常染色體顯性遺傳。多發生于嬰幼兒及兒童,可以表現為白瞳癥,有一些還會出現斜視 。

意見建議:

建議患兒家長,如果發現患兒在六個月內出現斜視,或出現瞳孔發白,則要盡早進行眼底檢查,排除視網膜母細胞瘤。

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