問什么是遠端型肌營養不良

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• 肌營養不良都是母親遺傳的嗎

  咱們說的肌營養不良，叫進行性肌營養不良，確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類，就是假性肥大性的肌營養不良，這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21，這個染色體的一個遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親，就是女性，她的染色體應該是兩個X，而我們男性大部分是一個X一個Y，現在認為這一型肌營養不良。如果是母親帶來了，是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發病，就是肌營養不良。進行性肌營養不良還有別的型號，別的型里面，咱們說的還有面頸肌的一個型號一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的，進行性肌營養不良都是母親遺傳的嗎，那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導的地位。所以我們不能把這個疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養不良，因為它是遺傳性疾病，相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制，確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力，肌萎縮側索硬化導致肌無力這個疾病，它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來考慮，現在一個更新的技術，現在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病，但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題，就修改完了以后會帶來別的問題，就是有沒有別的問題。所以現在這個還是比較難，這個疾病治療起來比較困難。

  

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  黃輝 主任醫師首都醫科大學附屬北京世紀壇醫院

  2020-04-07 27607次

• 低血糖是營養不良嗎

  低血糖不是營養不良。營養不良是長期攝入營養不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足，如果不及時治療，短時間內可導致腦組織不可逆的損傷，嚴重會導致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導致低血糖的主要原因。當然營養不良的患者發生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖，患者神志清醒，可以吃幾粒糖果、幾塊餅干，或喝半杯糖水，可以達到迅速糾正低血糖的效果，一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失；發生嚴重低血糖的患者不要給其喂食物，應立即送往醫院。立即測血糖，并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。

  

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  祝于梅 執業藥師妙手互聯網醫院

  2018-07-24 7813次

• 肌營養不良遠端型什么表現
  進行性肌營養不良是一組原發于肌肉的遺傳性變性疾病，肌營養不良的臨床特點是進行性加重的對稱性肌無力和肌萎縮，根據出現癥狀的年齡，肌無力的分布，病程以及預后可以分為許多類型，其中包括遠端型肌營養不良。遠端型肌營養不良也可以根據發病年齡，自幼年到中年后期也可以出現數種亞型。遠端型肌營養不良屬于常染色體顯性或者隱性遺傳，主要表現是進行性出現遠端小肌肉萎縮，然后由遠端逐步向近端發展，進展比較緩慢，一般不影響壽命。
  語音時長 01:11”
  余夢楠 主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院

  2019-10-23 3033次

• 遠端型肌營養不良怎么回事
  小兒遠端型肌營養不良是一種常染色體顯性遺傳病，相對來說發病是比較少的，在任何年齡組都可以見到發病。一般先累及遠端手部、足部的小肌肉，在早期就表現為肢體遠端無力，進展相對來說是比較緩慢的，慢慢的出現肌肉強直，肌肉萎縮，肌肉萎縮也是以四肢遠端為主，逐漸發展到面肌，咬肌，顳肌，胸鎖乳突肌，所以病人會有面部瘦長的表現，稱之為鵝頸和斧頭面，有些病人還會出現言語不清，吞咽困難，嗆咳。大多數的病人也還會有白內障，脫發，不孕，智力低下這些表現。這個疾病的診斷可以做肌電圖，肌肉病理都能夠明確診斷，治療目前為止沒有特效的治療，主要是對癥輔助的治療。
  語音時長 01:18”
  賈燕燕 主治醫師濟南市中西醫結合醫院

  2020-05-06 2837次

• 什么是肌營養不良遠端型
  遠端型肌營養不良癥呈常染色體顯性遺傳，是以對稱性四肢遠端肌無力為主要表現的一組少見的肌肉疾病。通常10-60歲之間起病，自肢端開始，主要影響手部和小腿肌肉，但較少見。又可分為常染色體顯性遠端型肌病與常染色體隱性和散發的遠端型肌病兩種類型。
  田婷 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-25 2003次

• 什么是杜興型肌營養不良
  杜興性肌營養不良是以肌肉假肥大性為特征的一組肌肉營養不良的疾病。DMD是一種最流行的肌肉營養不良癥，并以肌肉快速退化為特征的疾病，它發生在生命的早期階段，全部是伴性的，主要影響男性，大約在世界范圍內的發病率為1/3500。
  田婷 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-25 2201次

• 貝克型肌營養不良
  貝殼型肌營養不良患兒的基因突變決定其臨床表現，其基因突變屬于非移碼突變。每個患者發生突變的基因片段以及對抗肌萎縮蛋白的影響不盡相同。也就是說殘余的抗肌纖維蛋白的功能不同，其臨床表現也不同。輕者沒有明顯的肌無力，肌萎縮癥狀，僅表現為高肌酸激酶血癥。運動后肌肉痛，運動不耐受。表現為骨盆帶肌和四肢近端開始
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2021-11-30 442次

• 貝克型肌營養不良
  貝克型肌營養不良屬于遺傳性肌肉疾病，主要表現為進行性肌肉無力和萎縮。該病由X染色體上的隱性基因引起，目前雖無法根治，但通過綜合治療可有效緩解癥狀，提高患者生活質量。貝克型肌營養不良是由于基因突變導致的肌肉細胞膜功能缺陷，患者體內抗肌萎縮蛋白
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2025-01-22 0次