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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10665次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 2181次

• 染色體異常會導(dǎo)致羊水少嗎
  染色體異常會導(dǎo)致羊水少。染色體異常的胎兒往往合并有結(jié)構(gòu)性的畸形，比如腎臟的缺如、腎小管發(fā)育的不全，輸尿管、尿道梗阻，膀胱外翻等都可能引起少尿甚至無尿。比如18，21三體綜合癥的胎兒往往合并有腎臟的缺如，腎泌尿系統(tǒng)發(fā)育的畸形，從而繼發(fā)羊水過少。如果檢查提示染色體的異常，B超提示羊水少，還需要進(jìn)一步檢查明確羊水少的原因。因為羊水少的原因，除了有染色體異常以外，還要考慮胎盤功能的減退，羊膜的病變及母體的合并癥。
  語音時長 01:15”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-31 3425次

• 染色體異常羊水偏多嗎
  染色體異常，有可能合并羊水偏多。引起羊水偏多的因素有：妊娠期的合并癥，如妊娠期的糖尿病、重度貧血都會出現(xiàn)羊水過多；胎盤臍帶病變、多胎妊娠都會增加羊水過多的風(fēng)險。羊水過多，最常見的因素還是胎兒自身的病變，比如胎兒結(jié)構(gòu)的畸形、胎兒的腫瘤、代謝性疾病、染色體異常或者是遺傳性基因的異常，都有可能出現(xiàn)羊水過多。明顯的羊水過多，往往合并胎兒的畸形，以神經(jīng)系統(tǒng)和消化系統(tǒng)最常見。染色體的異常多見于18-三體、21-三體、13-三體這三條染色體的異常，可能導(dǎo)致胎兒吞咽羊水障礙從而出現(xiàn)羊水過多。
  語音時長 01:24”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-25 3172次

• 羊水少染色體會異常嗎
  病情分析：羊水少有可能染色體會異常。部分染色體異常的胎兒會存在生理結(jié)構(gòu)畸形，比如腎臟缺如、腎小管畸形、膀胱畸形等，這些都會引起羊水少。意見建議：孕婦一定要定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，做好圍產(chǎn)期保健工作，如果檢查結(jié)果異常，一定要及時到醫(yī)院就診，以免貽誤病情，影響母兒健康。孕期孕婦要保證充足的營養(yǎng)和休息，適量的進(jìn)行運(yùn)動，以提高免疫力，增強(qiáng)抵抗力。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2023-07-09 1202次

• 染色體異常羊水偏多嗎
  病情分析：染色體異常會出現(xiàn)羊水偏多。染色體異常大多表現(xiàn)為18-三體綜合征，21-三體綜合征，13-三體綜合征，染色體異常疾病會引起胎兒在宮內(nèi)吞咽羊水障礙，從而出現(xiàn)羊水過多的癥狀。意見建議：在孕期，孕婦要及時進(jìn)行相關(guān)產(chǎn)檢，及時完善相關(guān)檢驗檢查項目，對于唐氏篩查有異常的情況，應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，比如羊水穿刺等，根據(jù)檢查結(jié)果以及自身情況來決定是否保留胎兒。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2023-06-22 1401次

• 羊水檢查什么染色體異常
  羊水檢查的是人體所有染色體是否出現(xiàn)異常，可以通過對染色體以及基因的檢測分析，判斷是否具有染色體性疾病或者代謝性疾病等，還可以診斷胎兒是否出現(xiàn)畸形。一般情況下都是在孕中期進(jìn)行羊水檢查，此時羊水量適中，不會對胎兒造成損傷，通常是選擇穿刺抽取，以
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-12-20 0次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進(jìn)行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-01-21 898次