問(wèn)什么是地中海貧血基因

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• 什么是地中海貧血

  地中海貧血是一種遺傳病，它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個(gè)遺傳病。在我們國(guó)家主要分布在兩廣地方，廣東、廣西，其他地區(qū)也有散發(fā)的病例。它既然是一種遺傳性的疾病，所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型，有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的，可能要定期的輸血，輸血輸?shù)亩嗔艘院螅眢w里鐵比較多，所以還要進(jìn)行去鐵治療。比較嚴(yán)重的地中海貧血，可能還需要做骨髓移植治療。

  

  01:16
  沈建良 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-10-22 62942次

• 怎樣判斷是地中海貧血

  我們?cè)谌粘ｉT(mén)診當(dāng)中，讓大夫懷疑地中海貧血的線索，主要是兩條：第一，這個(gè)人存在著貧血，從小時(shí)候就開(kāi)始存在著貧血，長(zhǎng)期存在著貧血。第二，他的貧血呈小細(xì)胞低色素，紅細(xì)胞個(gè)頭兒都比較小，這種情況下如果排除了，缺鐵性貧血以及其他慢性病貧血，這些因素以后，再結(jié)合家系的調(diào)查，家里其他人也存在著小細(xì)胞的貧血，那么我們就要去進(jìn)一步查，電泳和基因來(lái)進(jìn)一步確診。

  

  01:09
  沈建良 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-10-22 98791次

• 地中海貧血基因
  地中海貧血基因，根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查：通過(guò)血常規(guī)，血紅蛋白，電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；2.、基因檢測(cè)：孕前或早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備；3.、產(chǎn)前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類(lèi)型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:36”
  張雋瑜 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-08-25 10870次

• 地中海貧血基因檢測(cè)
  地中海貧血基因根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查：通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；2.、基因檢測(cè)：孕前或早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備；3.、產(chǎn)前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類(lèi)型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:37”
  張雋瑜 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-08-26 31505次

• 地中海貧血基因分哪些
  地中海貧血基因，根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。 1、孕前篩查，通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。 2、基因檢測(cè)，孕前和早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)，明確α,β珠蛋白基因的異常，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備。 3、產(chǎn)前診斷，中孕期羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)阿爾法和貝塔珠蛋白基因的缺失或突變以及類(lèi)型，有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。
  陳玉 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-11-25 3201次

• 什么是地中海貧血
  病情分析：地中海貧血是一種由于珠蛋白基因突變或者缺失而導(dǎo)致珠蛋白生成障礙的典型的基因遺傳病，主要類(lèi)型為α地中海貧血和β地中海貧血。地中海貧血是由于α或β珠蛋白基因發(fā)生突變或者缺失使α和β珠蛋白鏈合成不足或缺如，最終導(dǎo)致溶血性貧血。意見(jiàn)建議：地中海貧血有明顯的地域性，對(duì)于高發(fā)地區(qū)的結(jié)婚夫婦要做好孕前及產(chǎn)前的篩查工作，必要時(shí)做產(chǎn)前基因診斷，降低地中海貧血患兒的出生率。
  李士雪 主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2021-03-24 2902次

• 地中海貧血基因分型
  地中海貧血基因，根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查，通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。2、基因檢測(cè)，孕前和早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)，明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常，為
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2021-12-02 942次

• 地中海貧血基因分型
  地中海貧血，又稱(chēng)珠蛋白生成障礙性貧血，是一種遺傳性血液疾病，主要由珠蛋白基因突變導(dǎo)致。基因分型對(duì)于診斷、預(yù)防和治療該疾病至關(guān)重要。目前，針對(duì)不同類(lèi)型的地中海貧血，已有多種治療方法可供選擇。地中海貧血的基因分型主要依據(jù)珠蛋白基因的突變類(lèi)型和位
  趙聲明 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2025-02-14 0次