問先天性基因營養不良怎么辦

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• 先天性耳聾怎么辦?

  現在我們國家，孩子一生下來，都會有完善的一些檢查，最常見的就是聽覺篩查，嬰兒一生下來，我們去做聽力篩查，一側或者雙側耳朵篩查通不過，我們往往高度懷疑他一側，或者雙側耳朵有問題，我們叫先天性的耳聾，這時候家長不要去特別著急，我們可以先觀察他。因為可能機器也會有誤差，我們去觀察孩子，對聲音到底有沒有反應，比如說我們可以通過大生地叫他，或者是拍巴掌等等這些聲音，來看看孩子對特別大的聲音，到底有沒有反應。如果確實沒有反應，孩子稍微大一些，我們可以做一些多頻穩態等等這些，甚至ABR這些檢查，來進一步的驗證，是否真的有先天性的神經性耳聾存在，或者是要做影像學檢查，看看中耳、內耳有沒有發育畸形。如果確實有，確診有先天性的耳聾存在，如果是一個中度的，我們可以通過配助聽器，來讓孩子進入有聲世界，如果是一個重度的，我們只有一個辦法，要及早的一般一歲左右，就可以做人工耳蝸植入了。

  

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  王利一 主任醫師北京醫院

  2020-03-26 3607次

• 先天性膈疝怎么辦

  先天性膈疝一旦發現，胃本來是在肚子里的，但是或者腸管它經過膈部的缺損，跑到了胸腔里，往往先天性膈疝發現的時候，已經在患者的身體里，存在了很長時間了。出現了癥狀來看醫生，局部可能會出現疼痛，或者由于胃里的臟器，通過缺損擠到胸腔里，對胸部有一個擠壓的作用。所以一旦出現，我們有癥狀的患者，還是建議他積極修補，現在由于腹腔鏡技術應用越來越廣泛了，它也應用于在膈疝修補，可以用微創的方法將膈肌上的洞把它關上，把疝入到胸腔的腹部臟器，把它完好地還納回腹腔。

  

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  楊慧琪 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2019-09-09 3981次

• 先天性基因營養不良怎么辦
  先天性基因營養不良是指先天性肌營養不良，是指出生時或出生后數月內出現肌力和肌張力低下以及關節攣縮，這種疾病一定要到正規的醫院通過詳細的檢查，診斷明確具體的原因，才能夠得到科學有效的治療。本病在發病期間一定要多注意保暖，避免受涼，減少感染性疾病的發生，也要保持營養均衡攝入，可以預防癥狀加重。目前治療的方法可以采取按摩，針灸以及艾灸，理療，或者是應用改善微循環，營養神經的藥物進行治療。
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  全守東 副主任醫師朝陽市第二醫院

  2020-04-20 2528次

• 先天性角膜營養不良
  先天性角膜營養不良就是遺傳性角膜營養不良，它是一組由遺傳所引起的角膜病，常常發生于青少年或中青年時期，病程進展相對比較緩慢，也有終生不發展的。常見的種類有角膜營養不良。一般發生于幼兒，為雙側發病，主要癥狀是上皮的微型囊狀變性區的形成，沒有形成血管，而且視力輕度受到影響，是常染色體顯性遺傳病。角膜的營養不良是一種顯性遺傳病，多在十歲以內發病，有反復發生上皮損傷的現象，前彈力層渾濁逐漸發生，上皮不規則，通常沒有新生血管形成，視力會出現明顯減退的情況。結晶狀的角膜營養不良，是兒童期發病的雙側性病變，表現為基質層淺層有多個針形的結晶體，視力正常或稍微減退，沒有進行性的病變。
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  劉暢 主治醫師錦州市中心醫院

  2018-10-22 4808次

• 先天性腦白質營養不良怎么辦
  就目前而言腦白質營養不良的治療水平仍有欠缺，但是發現異樣，及時就診治療還是必要的手段，尤其選擇專業的醫院通過專家治療，根據病狀的嚴重程度，還是有一定的挽回余力的，因而腦白質營養不良的孩子家長更多的需要引起著重的注意，一經發現異樣及時就診才是關鍵，不可等到病情惡化直至晚期。
  田婷 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-07 1401次

• 心肌酶高先天性心肌營養不良怎么辦
  病情分析：先天性心肌營養不良為一種先天性的遺傳疾病，患者可能表現為心慌，心悸，胸悶，頭暈，乏力等癥狀。心若伴有心肌酶升高，則需要前往醫院檢查，排除心肌缺血，心律失常，心衰等心肌受損的疾病。意見建議：一般而言需對癥治療。飲食上要注意低鹽飲食，進食易消化營養豐富的食物，注意休息，不能進行劇烈運動。
  楊慶璽 副主任醫師山東省泰山療養院

  2019-04-01 1502次

• 肌營養不良先天性
  先天性肌營養不良是一種遺傳性肌肉變性疾病，主要表現為肌肉無力、萎縮，嚴重影響患者的生活質量。具體分析如下：先天性肌營養不良多由遺傳因素導致，是肌肉發育不全或功能障礙的一種表現。這類疾病通常在兒童期或青少年時期發病，且男性發病率高于女性。患者
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2025-01-11 0次

• 肌營養不良先天性
  先天性肌營養不良從新生兒開始發病，表現為脊柱后突，肌張力下降，常伴發髖關節脫位，近端關節攣縮，斜頸，而遠端關節表現出驚人的松弛，彈性過度增高，然而有一些嚴重的病例中，遠端關節過度松弛也可以不存在。同時，這種關節攣縮是可以進行性的發生，發展，最終影響到以前表現為松弛的踝，腕及手指，病人最大的運動功能，
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2021-11-30 386次