問(wèn)基因突變的小孩會(huì)怎樣

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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過(guò)CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類(lèi)其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見(jiàn)的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測(cè)，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2590次

• 肺癌的基因會(huì)遺傳嗎？

  就是關(guān)于肺癌和遺傳之間的關(guān)系。要說(shuō)這個(gè)肺癌惡性腫瘤，他肯定是一種基因病。從本質(zhì)上說(shuō)都是基因出現(xiàn)了突變，然后正常的細(xì)胞變成了這個(gè)生長(zhǎng)，無(wú)序的腫瘤細(xì)胞最后產(chǎn)生了腫瘤，但是基因突變是否可以遺傳從我們現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)研究的角度來(lái)說(shuō)，并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何一個(gè)比較明確的遺傳基因和肺癌的發(fā)生相關(guān)。

  

  00:56
  陳晉峰 主任醫(yī)師北京腫瘤醫(yī)院

  2018-04-12 6011次

• 基因突變的小孩會(huì)怎樣
  首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時(shí)期也是比較常見(jiàn)的，由于基因突變有可能會(huì)產(chǎn)生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn)，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時(shí)期都是可以進(jìn)行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因?yàn)榛虻耐蛔兏挲g的大小并沒(méi)有直接的關(guān)系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發(fā)育過(guò)程當(dāng)中，或者在出生以后就已經(jīng)固定，并不會(huì)發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見(jiàn)的。在正常的孩子當(dāng)中，也會(huì)有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會(huì)產(chǎn)生明顯的癥狀，不會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)明顯的畸形，但是如果在某些重點(diǎn)的部位或者重要的節(jié)點(diǎn)出現(xiàn)的基因突變，有可能就會(huì)影響蛋白質(zhì)的表達(dá)，可能就會(huì)出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的疾病有可能會(huì)出現(xiàn)飲食或者營(yíng)養(yǎng)方面的問(wèn)題，有可能會(huì)出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問(wèn)題，還有可能會(huì)出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導(dǎo)致的后果是不太一樣的，還需要根據(jù)孩子具體的情況來(lái)判斷。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:54”
  張勤良 主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院

  2018-11-26 76636次

• 肺癌為何要做基因突變的檢查
  肺癌的患者如果發(fā)展到了中晚期，這類(lèi)的病人有些錯(cuò)失了手術(shù)治療的機(jī)會(huì)，可以通過(guò)藥物治療，比如靶向治療來(lái)控制病人的病情。靶向治療是一種比較常用而且比較有效，比較方便的治療方法，但是靶向治療之前應(yīng)該行基因檢測(cè)來(lái)明確病人是否存在了靶向治療的基因的突變，比如EGFRALJROS1的突變等等。而如果沒(méi)有進(jìn)行基因突變的檢查就沒(méi)有辦法明確病人是否可以靶向治療，同時(shí)沒(méi)有辦法明確病人可以通過(guò)哪一種藥物進(jìn)行靶向的治療。所以對(duì)于肺癌的患者發(fā)展到了中晚期如果病人的情況可以，應(yīng)該根據(jù)病人的病情做基因突變的檢查。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:19”
  王應(yīng)瓊 副主任醫(yī)師海南醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院

  2020-01-04 3170次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會(huì)逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見(jiàn)建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來(lái)減慢腎囊腫的增長(zhǎng)速度，在腎功能異常后也可以通過(guò)糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來(lái)延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 肺癌為何要做基因突變的檢查
  病情分析：肺癌基因突變檢查對(duì)肺癌的治療非常重要，尤其是對(duì)晚期患者而言。因?yàn)榉肿影邢蛑委熓欠伟貏e是晚期肺癌非常重要的治療手段，其目前的療效都非常好。根據(jù)基因突變情況選擇相應(yīng)的藥物叫做精準(zhǔn)治療，可達(dá)到最好的療效，如果不做基因檢測(cè)，胡亂使用，可能達(dá)到的效果就非常不好。意見(jiàn)建議：預(yù)防肺癌最關(guān)鍵的就是要做到戒煙戒酒，在生活中應(yīng)該保持良好的生活習(xí)慣，要調(diào)整好自身的飲食和生活作息，盡量少吃高熱量的食物。
  岳光 主治醫(yī)師鄒平市中醫(yī)院

  2020-09-01 1506次

• 基因突變的原因
  基因突變的原因比較復(fù)雜，一般有X射線(xiàn)等物理因素、亞硝酸等化學(xué)因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內(nèi)部因素，如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類(lèi)改變導(dǎo)致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線(xiàn)、激光、紫外線(xiàn)、伽馬射線(xiàn)等。化學(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類(lèi)似物等。或者還有某些不明原因、性質(zhì)的生
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-13 12814次

• 基因突變的特點(diǎn)
  基因突變是一種普遍存在的生物界現(xiàn)象，它的特點(diǎn)可有以下幾種：1.基因突變的有害性和有利性大多數(shù)基因的突變，對(duì)生物的生長(zhǎng)與發(fā)育往往是有害的。可能會(huì)導(dǎo)致基因原有功能喪失；基因間及相關(guān)代謝過(guò)程的協(xié)調(diào)關(guān)系被破壞；性狀變異、個(gè)體發(fā)育異常，生存競(jìng)爭(zhēng)與生殖能力下降，甚至死亡――致死突變。突變的有害和有利性是相對(duì)的，
  毛之奇 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2018-10-22 280800次