問診斷遺傳性疾病需要進行哪些檢查

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• 糖尿病是遺傳性疾病嗎？

  糖尿病屬于多因素導致的疾病與生活行為、社會環境、種族、遺傳背景有很大關系。所以糖尿病，雖然不是遺傳性的疾病，但是與遺傳因素有關。家族中有糖尿病患者的人群，患病概率會高于普通人群，它和遺傳因素有一定的相關性，比如中國亞裔種族本身就屬于高風險人群，就容易比西方人，發生胰島β細胞功能減退，但由于糖尿病是遺傳因素與環境因素共同作用的結果。因此并非所有有遺傳病史的人群都會患病，糖尿病的發生與遺傳因素和環境因素有關，是由于胰島素分泌相對或絕對不足導致的。若家族有糖尿病遺傳背景，那么子女就屬于糖尿病的高危人群，本人又有肥胖、高血糖、高血脂、高血壓或妊娠期糖尿病的情況，則比較容易患糖尿病。我們對于有遺傳因素的高危人群應該早期的干預，做定期的篩查，來早期發現、早期診斷、早期治療這樣就可以有效的預防糖尿病。所以糖尿病和遺傳因素有關，但不是遺傳性的疾病。

  

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  郭劍津 副主任醫師山西醫科大學第二醫院

  2019-12-06 5815次

• 斑禿需要與哪些疾病進行區分

  首先是Brocq假性斑禿，這種患者在頭皮上可以出現和斑禿非常相似的脫發區，但是頭皮上是有萎縮的改變的，而且因為這種萎縮導致不能再長出新的頭發，在脫發區的邊緣拉發實驗是陽性的。第二是梅毒性脫發，梅毒性脫發在脫發的邊緣是不規則的，稱為蟲蝕狀，就是在脫發邊緣參差不齊，然后頭發也沒有完全脫落，梅毒性脫發，主要見于二期梅毒患者。第三個是要和白癬鑒別，白癬主要見于兒童，在兒童的頭皮上可以見到一處或者多處的脫發區，或者嚴格來說是斷發區，因為他的頭發在接近于頭發根的部位出現斷裂，然后在頭發根部出現倒樁樣的斷發，在斷發的表面有一些白色的菌殼包繞，是由真菌形成的，真菌鏡檢可以是陽性的。第四個是手術后脫發，手術患者術后長期臥床，頭皮壓強最大的位置可以出現脫發，這種叫做手術后脫發，這種脫發是可以恢復的。第五種是顳部三角形脫發，比較常見于兒童患者，在患者的顳部單側或者是雙側出現一些刀片樣的脫發，這種脫發仔細看可以看到脫發區還是存在一些小的毳毛的，并沒有完全脫落。此外也需要和紅斑狼瘡、皮肌炎、硬皮病等等其他疾病引起的脫發進行鑒別，這種癥狀型脫發，除了脫發區頭皮有一些改變以外，還可以有這些原發疾病的癥狀和體征。

  

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  馮華 副主任醫師首都醫科大學附屬北京天壇醫院

  2018-07-30 2058次

• 診斷遺傳性疾病需要進行哪些檢查
  可以進行染色體核型分析，將一個處于有絲分裂中期的細胞中全部染色體大小及形態特征有秩序的配對排列，觀察有無染色體數目或者結構異常。第二是進行生物化學檢查，可以測定血、尿、紅細胞、白細胞、皮膚成纖維細胞中酶和蛋白質或者中間代謝產物。去年在國內逐步開展的遺傳性代謝病串聯質譜檢測技術，氣相色譜質譜技術已經逐步成為遺傳性代謝病診斷的常規檢測工具，特別是串聯質譜技術，可以診斷多種氨基酸代謝病、有機酸代謝紊亂、脂肪酸和肉堿代謝紊亂等疾病，在臨床上發揮著重要作用第三是基因診斷，基因診斷是在DNA水平上對受檢者的某一特定致病基因進行分析和檢測，從而達到對疾病進行特異性分子診斷。
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  余夢楠 主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院

  2018-10-22 2902次

• 新生兒遺傳性疾病
  新生兒遺傳性疾病也有很多，主要是一些染色體疾病，比如唐氏綜合癥又叫二十一三體綜合征、先天愚型，是最常見的染色體病，發病率隨著母親年齡的增長而增加，臨床表現為智能的落后、特殊的面容以及生產發育的遲緩，還可以伴有多種畸形。第二點先天性卵巢發育不全綜合征，本病又稱為Turner綜合征，是由于細胞內x染色體缺失或者是結構發生改變所導致的，人類唯一能生存的單體綜合征，主要表現為出生時即重現身高、體重的落后，在新生兒期可見頸后皮膚出現過度的折疊以及手背、足背發生水腫等特殊的癥狀。肝竇狀核變性，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病。隨著年齡的成長，大多是在七到十二歲最多見。首先出現的是肝臟的病變，同時伴有神經系統的癥狀、血液系統以及眼部的癥狀，骨骼的改變。
  語音時長 1:57”
  袁玲 主治醫師徐州市第一人民醫院

  2018-10-08 2385次

• 什么是兒童遺傳性疾病
  遺傳性疾病是指遺傳因素占主要發病原因某些疾病。依據造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成：單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病，以及粒線體基因的變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病癥。
  田婷 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-28 2603次

• 癲癇是遺傳性疾病嗎
  病情分析：癲癇病具有遺傳傾向，尤其是因為基因缺陷引起的癲癇，像染色體的異常或基因突變等因素，這種癲癇是遺傳性疾病。如果是繼發性癲癇則沒有明顯的遺傳傾向。意見建議：建議癲癇病患者尤其是孕產婦等特殊人群，一定要盡早去正規醫院的神經科就診，配合臨床完善腦電圖和顱內核磁等相關檢查，以盡早明確病因，就因采取有針對性的治療。平時的時候癲癇病患者要注意規律作息，注意保持充足的睡眠，飲食方面注意規律清淡，忌食辛辣和戒煙酒等。
  俎國良 主治醫師鄒平市中醫院

  2021-09-16 1002次

• 肝癌是遺傳性疾病嗎
  肝癌一般不是遺傳性疾病，如果患者出現肝癌，需要到正規醫院就診進行治療。肝癌是指肝臟的惡性腫瘤，肝癌的發病原因可能是感染肝炎病毒、肝硬化以及感染黃曲霉素等原因引起的，也可能是其他臟器的惡性腫瘤轉移至肝臟導致的。目前臨床上尚沒有明確的數據可以證明肝癌一定會遺傳，它不屬于遺傳性疾病。如果患者出現了肝癌的癥
  王東 主任醫師北京大學人民醫院

  2022-09-23 121次

• 新生兒會有哪些遺傳性疾病
  胎兒的遺傳性疾病可分為四類：一、染色體遺傳疾病，主要是染色體發生異常導致的疾病，如唐氏綜合征。二、單基因遺傳病，如常見的白化病、血友病等等。三、多基因遺傳病包括無腦兒、脊柱裂、唇腭裂等等。四、線粒體遺傳病，最麻煩的就是遺傳性疾病，這類疾病治療起來非常的緩慢，而且死亡率和殘廢率較高，常見的遺傳病有蠶豆
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-01-21 693次