問(wèn)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥怎么回事

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• 肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎

  咱們說(shuō)的肌營(yíng)養(yǎng)不良，叫進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，確實(shí)它是一個(gè)遺傳性疾病。這個(gè)遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說(shuō)第一類，就是假性肥大性的肌營(yíng)養(yǎng)不良，這個(gè)是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說(shuō)的XP21，這個(gè)染色體的一個(gè)遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時(shí)還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個(gè)母親，就是女性，她的染色體應(yīng)該是兩個(gè)X，而我們男性大部分是一個(gè)X一個(gè)Y，現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營(yíng)養(yǎng)不良。如果是母親帶來(lái)了，是這個(gè)基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個(gè)男孩子。我說(shuō)的是男孩子發(fā)病，就是肌營(yíng)養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良還有別的型號(hào)，別的型里面，咱們說(shuō)的還有面頸肌的一個(gè)型號(hào)一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說(shuō)所有的，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎，那么這個(gè)話是不太全面的。只能說(shuō)有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個(gè)疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個(gè)肌營(yíng)養(yǎng)不良，因?yàn)樗沁z傳性疾病，相對(duì)來(lái)說(shuō)治療起來(lái)就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說(shuō)吃什么藥來(lái)把它控制，確實(shí)是有難度。它跟我們前面說(shuō)的那種肌無(wú)力，肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無(wú)力這個(gè)疾病，它可以用萬(wàn)全力太利魯唑片來(lái)控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來(lái)考慮，現(xiàn)在一個(gè)更新的技術(shù)，現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來(lái)治療這些病，但是因?yàn)檫@個(gè)基因修改牽扯到很多倫理的問(wèn)題，就修改完了以后會(huì)帶來(lái)別的問(wèn)題，就是有沒(méi)有別的問(wèn)題。所以現(xiàn)在這個(gè)還是比較難，這個(gè)疾病治療起來(lái)比較困難。

  

  03:13
  黃輝 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

  2020-04-07 27758次

• 低血糖是營(yíng)養(yǎng)不良嗎

  低血糖不是營(yíng)養(yǎng)不良。營(yíng)養(yǎng)不良是長(zhǎng)期攝入營(yíng)養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足，如果不及時(shí)治療，短時(shí)間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷，嚴(yán)重會(huì)導(dǎo)致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過(guò)度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營(yíng)養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會(huì)更大。如果只是輕度的低血糖，患者神志清醒，可以吃幾粒糖果、幾塊餅干，或喝半杯糖水，可以達(dá)到迅速糾正低血糖的效果，一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會(huì)消失；發(fā)生嚴(yán)重低血糖的患者不要給其喂食物，應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測(cè)血糖，并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。

  

  01:40
  祝于梅 執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院

  2018-07-24 7938次

• 杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥怎么回事
  杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是s染色體隱性遺傳性疾病，患者在學(xué)齡前就會(huì)因骨骼肌不斷退化，出現(xiàn)肌肉無(wú)力或萎縮導(dǎo)致不便行走，孩子通常在三至五歲時(shí)開始發(fā)作，往后逐漸加重，惡化并失去獨(dú)立活動(dòng)的能力。通常十多歲就需要使用輪椅，再往后患者會(huì)出現(xiàn)可危及生命的心臟及呼吸系統(tǒng)疾病，通常在20-30歲就有可能死亡，針對(duì)該病醫(yī)學(xué)界尚無(wú)有效的治療方法，杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種危害人們健康的疾病，這個(gè)問(wèn)題一定要在孕期做好相關(guān)的檢查。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:33”
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-12-03 6614次

• 杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥狀
  杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)生于男孩。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球平均每3500個(gè)新生男嬰中就有一個(gè)罹患此病。患者一般在三到五歲開始發(fā)病。最早表現(xiàn)為進(jìn)行性腿部肌無(wú)力，爬樓梯困難等導(dǎo)致不便行走，十二歲時(shí)行走能力常為正常人的一半，二十到三十歲因呼吸衰竭而死亡。針對(duì)該病醫(yī)學(xué)界上無(wú)有效的治療，杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種危害人體身體健康的疾病，無(wú)傳染性傳播，傳播途徑為遺傳，未進(jìn)入醫(yī)保。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:10”
  郝小生 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-10-10 12047次

• 什么是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
  杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)生于男孩。全球每3500個(gè)新生男嬰中就有一人罹患此病。患者在學(xué)齡前就會(huì)因骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌肉無(wú)力或萎縮，導(dǎo)致不便行走。大概在7歲到12歲時(shí)，會(huì)徹底喪失行走能力，通常到20多歲就會(huì)因?yàn)樾募　⒎渭o(wú)力而死亡。
  孫永安 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-11-25 3302次

• 杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良有什么癥狀
  杜氏肌肉營(yíng)養(yǎng)不良癥會(huì)導(dǎo)致肌肉纖維無(wú)力萎縮，主要是進(jìn)行性的肌肉無(wú)力和萎縮，多數(shù)是在四歲以前發(fā)病，比如開始出現(xiàn)孩子走路搖搖擺擺，之后就發(fā)現(xiàn)上臺(tái)階特別費(fèi)勁，他起身也很困難，如果要是想抱起他或者是側(cè)身起來(lái)主要是肌肉無(wú)力，少部分還會(huì)連累心臟，還有的病人會(huì)影響智力。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-11-25 2704次

• 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良怎么回事
  進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一類比較罕見的基因缺陷性疾病，是基因點(diǎn)突變或缺失引起的遺傳性疾病，患者可能會(huì)出現(xiàn)肌力減退、肌肉萎縮等癥狀，同時(shí)還有可能會(huì)伴隨心臟、骨骼、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等部位的病變。兒童一旦出現(xiàn)無(wú)明顯誘因的四肢無(wú)力、運(yùn)動(dòng)功能障礙等癥狀時(shí)，需要盡快到神經(jīng)內(nèi)科就診，專業(yè)的醫(yī)生可能會(huì)通過(guò)詢問(wèn)首次癥狀出現(xiàn)的時(shí)
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2023-05-10 0次

• 小孩肌營(yíng)養(yǎng)不良
  小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮。針對(duì)這一病癥，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)形成了綜合治療方案，旨在延緩病情進(jìn)展，提高患兒生活質(zhì)量，具體內(nèi)容如下：藥物治療是肌營(yíng)養(yǎng)不良治療的重要手段，常用的藥物包括維生素D、鈣劑以及激素
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-01-11 0次