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• 神經(jīng)母細胞瘤是基因缺陷嗎

  神經(jīng)母細胞瘤不是基因缺陷，它的發(fā)生、預(yù)后和治療，可能與一些基因有關(guān)系。目前因為基因生物診斷方面，取得了很大的進步，通過某個特定的基因檢查，和基因測序，可以發(fā)現(xiàn)一些，與疾病發(fā)生有關(guān)系的，或?qū)λ幬锩舾行杂嘘P(guān)系的，或者對于預(yù)后的判斷，有關(guān)系的基因。但是這個疾病本身的發(fā)生，并不是由于哪個基因的缺陷所造成的，目前還沒有發(fā)現(xiàn)這種，直接相關(guān)的證據(jù)。

  

  01:01
  張曉倫 主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院

  2019-10-28 3791次

• 脊柱畸形是遺傳病嗎

  脊柱畸形的發(fā)生跟外傷、腫瘤、遺傳等等因素有關(guān)。比較常見的脊柱側(cè)彎，例如青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎，往往有先天的因素，也跟后期的姿勢性的影響有關(guān)。但是脊柱側(cè)彎大部分的發(fā)生，都是由于中老年人外傷脆性骨折，導(dǎo)致的脊柱的后凸畸形而出現(xiàn)的。所以脊柱畸形的遺傳因素有，但是占的比例不高。所以當(dāng)出現(xiàn)了脊柱側(cè)彎，尤其是年輕患者的脊柱側(cè)彎的時候，建議大家一定要早日前往，專業(yè)的脊柱外科專科進行就診，排除一些相關(guān)疾病，從而獲得早期的治療。

  

  01:08
  劉融 副主任醫(yī)師武漢市普仁醫(yī)院

  2019-10-09 2211次

• 視網(wǎng)膜母細胞瘤是單基因遺傳病嗎
  我們知道，視網(wǎng)膜母細胞瘤是一種單基因的遺傳病，其中確切的發(fā)病原因是不明確的，但是6%是常染色體顯性遺傳，94%是散發(fā)病例。所以說，如果有視網(wǎng)膜母細胞瘤，一定要盡快的看看有沒有家族史，同時一定要進行基因的篩查和遺傳的咨詢，避免再次出現(xiàn)視網(wǎng)膜母細胞瘤的患兒。出現(xiàn)視網(wǎng)膜母細胞瘤之后一定要盡快的進行治療。因為這個發(fā)展還是非常快的，而且很容易出現(xiàn)顱內(nèi)轉(zhuǎn)移和遠處轉(zhuǎn)移。剛開始發(fā)病的時候，因為患者沒有自訴能力，所以不易被家長發(fā)現(xiàn)。當(dāng)腫瘤增殖突破到玻璃體或者是接近晶狀體的時候，往往會出現(xiàn)白瞳癥，這個時候就容易被家長發(fā)現(xiàn)，但是這個時候病情已經(jīng)比較嚴(yán)重了。
  語音時長 01:16”
  韓莎莎 主治醫(yī)師東營市人民醫(yī)院

  2019-12-18 2432次

• 視網(wǎng)膜母細胞瘤是遺傳病
  視網(wǎng)膜母細胞瘤近一半與遺傳有關(guān)，視網(wǎng)膜母細胞瘤屬于惡性眼底腫瘤，它可能長在視網(wǎng)膜的任意部位，包括影響視力的黃斑區(qū)，腫瘤的位置和大小不同，其表現(xiàn)也不太一樣。該病病因有40%來自家族遺傳，60%與環(huán)境、物理、化學(xué)因素有關(guān)。其中遺傳的影響相當(dāng)明確，有父母患視網(wǎng)膜母細胞瘤病史的患兒發(fā)病率在40%-50%，家里有一個單眼腫瘤的孩子，再生第二胎的遺傳幾率是1%，有一個雙眼腫瘤的孩子，再生第二胎的遺傳概率也是40%-50%。而非遺傳因素則相對模糊，可能與接觸x射線、婦女懷孕感染乳頭狀瘤病毒或使用某些殺精子的避孕藥有關(guān)。
  語音時長 1:31”
  喬玉遷 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-09-15 4856次

• 視網(wǎng)膜母細胞瘤是遺傳病嗎
  病情分析：視網(wǎng)膜母細胞瘤，里面有一部分是遺傳性的問題，它是由于腫瘤抑制基因rb1突變或者是缺失引起的，大概40%的病例是遺傳，它是一種常染色體的顯性遺傳病，多發(fā)于兒童，尤其是三歲以下的兒童。意見建議：建議患者如果發(fā)現(xiàn)孩子有眼睛出現(xiàn)白瞳癥，同時有不同程度的斜視或者是眼睛發(fā)紅，腫脹的病情時，一定要及時的帶孩子去就診，查看病情。
  孫振蕊 主治醫(yī)師新疆醫(yī)科大學(xué)第六附屬醫(yī)院

  2020-07-29 1201次

• 視網(wǎng)膜母細胞瘤是遺傳病嗎？
  病情分析：視網(wǎng)膜母細胞瘤的確是一種有遺傳性質(zhì)的疾病，它是因為染色體缺失或者是基因突變而造成的。這種疾病是常染色體顯性遺傳，外顯率約為90%，需要注意的是外表正常的父母如果生育有視網(wǎng)膜母細胞瘤的患兒，說明這對父母有可能是Rb基因攜帶者。意見建議：如果父母是視網(wǎng)膜母細胞瘤的患者，那么后代患病率是偏高的，應(yīng)該做好胎兒產(chǎn)前檢查以及嬰兒出生后的篩查工作，對于自己的病情要有根本的認識，要從根本上提高患兒的生存率及生存質(zhì)量。
  孫振蕊 主治醫(yī)師新疆醫(yī)科大學(xué)第六附屬醫(yī)院

  2020-08-01 2503次

• 視網(wǎng)膜母細胞瘤是單基因遺傳病嗎
  視網(wǎng)膜母細胞瘤是一種單基因遺傳病，但其發(fā)病原因至今尚未明確。視網(wǎng)膜母細胞瘤往往表現(xiàn)出結(jié)膜充血、水腫，角膜水腫或斜視等癥狀，好發(fā)于3歲以下的兒童，可雙眼或單眼罹患。若發(fā)現(xiàn)結(jié)膜有水腫、出血等癥狀時，患者應(yīng)盡快到醫(yī)院進行檢查，檢查后接受治療，以盡
  崔馨 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2024-10-16 0次

• 視網(wǎng)膜母細胞瘤遺傳嗎
  視網(wǎng)膜母細胞瘤可能會遺傳，因為該病具有家族遺傳傾向，可單眼、雙眼先后或同時罹患，是嬰幼兒最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤。其往往表現(xiàn)為結(jié)膜充血、水腫，角膜水腫或斜視等癥狀，好發(fā)于3歲以下的兒童。建議有視網(wǎng)膜細胞瘤發(fā)病史的家庭應(yīng)在孕前進行詳細的遺傳咨詢和基因篩查，患兒出生后，要密切關(guān)注孩子的眼底情況，發(fā)現(xiàn)有異常時
  崔馨 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2024-10-24 0次