問運動神經(jīng)元病能基因確診嗎
病情描述：
運動神經(jīng)元病能基因確診嗎
答醫(yī)生回答
陶培洪主治醫(yī)師
武警重慶總隊醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科
2019-07-21
病情分析：
意見建議：
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痙攣性斜頸是神經(jīng)元病嗎痙攣性斜頸不屬于神經(jīng)元病。痙攣性斜頸一般是由于基底節(jié)神經(jīng)環(huán)路異常放電導(dǎo)致神經(jīng)環(huán)路的不平衡引起頸部的肌張力障礙，出現(xiàn)扭曲、旋轉(zhuǎn)、痙攣等頸部姿勢異常的一種疾病。其屬于肌張力障礙，主要的表現(xiàn)就是頸部的姿勢異常，并且伴有頸部的痙攣性的疼痛，有部分病人會出現(xiàn)頸部的障礙。但是痙攣性斜頸不屬于神經(jīng)元病，因為神經(jīng)元病是神經(jīng)細胞變性引起的疾病。而痙攣性斜頸是屬于功能性的疾病，其診斷主要是依據(jù)病人的表現(xiàn)和整個病情發(fā)展的過程，就能夠判斷出是否屬于痙攣性斜頸。在此基礎(chǔ)上也需要做檢查來排除繼發(fā)性疾病引起的痙攣性斜頸，需要做頸部x線、頸部和頸椎的核磁共振、和頭顱的核磁共振。
01:56
毛之奇
主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2021-09-14 1969次
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前庭神經(jīng)元炎怎么治療如果得了前庭神經(jīng)元炎需要分以下幾個方面進行治療：第一個，一般治療，在頭暈的時候一般是需要休息的，任何一個頭暈患者進行劇烈運動都會加重頭暈的癥狀，所以要避免頭頸部的劇烈活動。另外，還盡量要避免聲、光線的刺激，可以改善頭暈的癥狀。第二個，對癥處理，頭暈常常是由于前庭損傷所引起的，在這個時候一般需要鎮(zhèn)靜，可以改善患者的癥狀。有些止吐的藥物，例如肌肉注射異丙嗪，也可以改善患者頭暈嘔吐的癥狀，患者使用上述藥物不緩解或者癥狀改善不明顯時可以重復(fù)給藥。另外，維生素B1或者B6，包括煙酸等藥物也可以改善患者的癥狀。第三個，對于頭暈急性發(fā)作的患者，存在惡心、嘔吐的情況可能會引起水鹽、電解質(zhì)不足，這個時候要給予一定的支持治療，保證患者的水鹽、電解質(zhì)平衡，還要有足夠的營養(yǎng)。第四個，可以給予前庭功能的康復(fù)鍛煉，提高機體對于頭暈的耐受性。第五個，對于急性期前庭神經(jīng)元炎，還可以給予激素治療，例如強地松等。
01:44
孫永安
主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2022-06-29 5984次
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運動神經(jīng)元病能基因確診嗎運動神經(jīng)元病有一小部分是與遺傳有關(guān)系的，這一種有明顯的家族史，體內(nèi)可能存在基因的突變的。這種情況下完善基因檢查是非常重要的，如果有運動神經(jīng)元疾病的臨床表現(xiàn)，再加上有家族史，基因檢測發(fā)現(xiàn)了致病基因突變，就可以確診了。但是需要注意的是，大部分運動神經(jīng)元病是散發(fā)病例，也就是說這些患者和遺傳是沒有明顯的關(guān)系的，也不存在明顯的基因突變，這種情況下，進行基因檢查是不能夠確診的，關(guān)鍵還是要依靠患者的病史、臨床表現(xiàn)和肌電圖的檢查進行相應(yīng)的確診的。運動神經(jīng)元病的病因非常多，也非常復(fù)雜，可能與一些各種原因?qū)е律窠?jīng)元的損傷有關(guān)系的。語音時長 01:09”
張輝
主治醫(yī)師濰坊市人民醫(yī)院
2019-09-10 2612次
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運動神經(jīng)元病 基因5%到10%的運動神經(jīng)元病是有遺傳性的，其中最常見的肌萎縮性側(cè)索硬化，也就是漸凍癥，稱之為家族性遺傳性的萎縮性側(cè)索硬化。這種家族形成黏性的肌萎縮性側(cè)索硬化屬于常染色體顯性遺傳，青年型則為常染色體顯性以及隱性遺傳，目前已經(jīng)將肌萎縮性側(cè)索硬化的基因定位為21號染色體的長臂，在這種期間之內(nèi)它的標識及圍21q22.1至22.2。當然，大多數(shù)的運動神經(jīng)元性疾病還是易散發(fā)的，沒有發(fā)現(xiàn)有明顯的家族聚集及其他的情況。除了這方面之外，還可能會檢測出一些免疫復(fù)合物的狀態(tài)，但是這確實是一種基因定位的疾病，一般不屬于神經(jīng)系統(tǒng)的自身免疫性疾病，不同的鑒定為可能出現(xiàn)的上下運動時的體重是不同的，會出現(xiàn)肌無力，肌萎縮以及椎體束中的不同組合。語音時長 1:33”
趙騫康
主治醫(yī)師天津市職業(yè)病防治院
2018-11-08 1564次
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運動神經(jīng)元病遺傳可以檢測基因嗎病情分析：運動神經(jīng)元病，為常染色體顯性遺傳。但是由于該病是由于免疫&中毒、遺傳、營養(yǎng)障礙等多種原因?qū)е碌模虼藷o法進行基因檢測，臨床發(fā)現(xiàn)約20%的患者和2%的散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化與基因突變有關(guān)。意見建議：由于該病是進行性加重的，因此建議患者一定要同家人一起生活，家屬悉心照顧，在家中設(shè)置防滑墊扶手，以免引起跌倒。多吃富含營養(yǎng)的，熱量較高的食物。
李順蘭
主任醫(yī)師吉林市人民醫(yī)院
2020-07-28 1203次
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運動神經(jīng)元病能治療嗎病情分析：目前這種疾病是缺乏有效的治療手段的，患者一旦發(fā)病，癥狀通常進行性加重，預(yù)后是比較差的。這是一種神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，患者會出現(xiàn)上運動神經(jīng)元和下運動神經(jīng)元同時受損的表現(xiàn)。意見建議：對于這種患者建議家屬要注意護理，保證患者的營養(yǎng)。如果患者出現(xiàn)了吞咽困難，要注意給患者流質(zhì)或半流質(zhì)飲食，必要時鼻飼流質(zhì)飲食。
張輝
主治醫(yī)師濰坊市人民醫(yī)院
2020-06-19 1702次
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運動神經(jīng)元病能運動嗎運動神經(jīng)元病是可以做一些適量的運動，建議如果確定病情盡量早些就醫(yī)，運動神經(jīng)元病是一組病因未明的選擇性侵犯骨髓前角細胞，腦干運動神經(jīng)元，皮層錐體細胞以及椎體束的慢性進行性神經(jīng)變性疾病。運動神經(jīng)元病是神經(jīng)系統(tǒng)進行性病變，病情會逐漸加重，病人一般在三到五年可能就會癱瘓，當患者出現(xiàn)吞咽和呼吸困難時，可以采用
伊志強
主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2022-01-25 124次
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運動神經(jīng)元病 癥狀運動神經(jīng)元病的癥狀主要是以上下運動神經(jīng)元受累為主要表現(xiàn)，包括肌肉無力、肌肉萎縮、肌搐、震顫以及肌張力增高，腱反射亢進，病理征陽性。一般情況下，沒有感覺異常以及大小便失禁這種情況。在臨床表現(xiàn)上不同的患者首發(fā)癥狀有多種表現(xiàn)，多數(shù)患者的話是以不對稱的局部肢體無力起病，比如出現(xiàn)走路發(fā)僵、容易跌倒，手指活動不
毛之奇
主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2022-06-22 249次
