問血尿代謝篩查查什么病
病情描述:
血尿代謝篩查查什么病
答醫生回答
病情分析:
血尿代謝篩查主要排查個體代謝性疾病,對先天性代謝缺陷疾病進行初步判斷。正常代謝所需的某些遺傳物質缺陷,會影響各大臟器功能調節,嚴重影響正常的生長發育,常出現運動障礙,智力發育不佳。隨著年齡增長,相關癥狀表現可進行性加重。
意見建議:
母體有多次流產,死胎等孕育史,出生的孩子跟同齡孩子相比生長緩慢、五官以及視力、聽力不佳,或者是臨床發生難治性癲癇,所以需要考慮做血尿代謝篩查,可及早發現遺傳缺陷導致的相關代謝性疾病。
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血尿什么病血尿嚴格來講,它不應該叫做病,而是指一種癥狀。血尿分類也很多,可以這樣分,一個是叫內科性血尿,一個是叫外科性血尿。另一個分法,一種叫生理性血尿,一種叫病理性血尿。分法不一樣,所以原因也不一樣。感染、結石、腫瘤,這些都可以引起外科性血尿。我們內科性血尿包括慢性腎炎、腎盂腎炎等等,都可以引起內科性血尿。所以血尿不是一個單一的疾病,而是一個癥狀,很多疾病都可以出現血尿。01:09
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查,目前我們國家比較強制性做的,大概三到四種,主要是:苯丙酮尿癥,先天性鉀低,G6PD缺陷,這些疾病的篩查,是我們國家強制性的篩查。當然,新生兒篩查目前進展的是比較快,我們國家大概有33%左右的人,都采用了串聯質譜來進行,新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點,一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話,目前大概在2000年左右,像美國,歐洲,日本,這些西方發達國家,基本上百分之百的小朋友,都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題,還有大家意識的問題,目前串聯質譜篩查的話,范圍比較偏小一點,實際上按照我們國家,目前這種情況,應該所有的小朋友,都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步,有可能新的基因篩查,也會跟提上來。所以隨著技術的發展,有可能在北京,上海,廣州,這種大一點的城市,可能會率先開展一些基因的篩查。01:33
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腦卒中篩查查什么腦卒中是一種發病率比較高的疾病,有明顯的致殘性和致死性,給患者的生活帶來了非常大的不良影響,做到早期的篩查是非常的重要的。一般來講,腦卒中的患者需要篩查以下的項目:第一,進行常規的血液化驗,要進行血常規的化驗,看一下血小板以及紅細胞有沒有明顯的增多,這些異常成分的增多也是腦卒中的危險因素的,還要化驗血糖,血脂,同型半胱氨酸,這一些也是腦卒中的危險因素,要盡早的干預的。第二,腦卒中的患者一般要進行動脈的篩查,比如進行頸部動脈的彩超檢查,進行顱腦磁共振的血管成像檢查,可以評估血管的情況,看一下有沒有動脈的狹窄和斑塊,如果動脈粥樣硬化很明顯,要盡早的干預。語音時長 01:13”
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唐氏篩查查什么唐氏篩查通過抽取孕婦的血清檢測母體血清中甲胎蛋白,絨毛促性腺激素及雌三醇的濃度,計算出先天缺陷胎兒的危險系數。唐氏篩查一般在14~20周之間進行,主要檢查18-三體,21-三體以及神經管缺陷的風險。沒有高危的孕婦可以進行唐氏篩查,唐氏篩查的準確率是70%左右。如果唐氏篩查結果提示18-三體,21-三體中危或是高危,需要進行無創DNA或者是羊水穿刺檢查進一步明確。如果唐氏篩查提示胎兒神經管缺陷,需要B超檢查明確胎兒神經管結構有無異常,如脊柱發育是否正常。語音時長 01:22”
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血尿代謝篩查的是什么病情分析:血尿代謝篩查的是先天性代謝失常性疾病,包括的項目是血液檢查以及甲狀腺功能等相關篩查項目,可發現甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等疾病。根據個體的發育情況盡早安排該項檢查,一旦是伴隨明顯癥狀,可發生不可逆的損害,可造成終生殘廢。意見建議:跟同齡孩子相比發育滯后,語言以及行為障礙,需要盡早安排時間做血尿代謝篩查。可根據檢查提示給以藥物、行為干預等治療措施,最大限度促使正常生長發育,提高孩子的生活質量以及生活自理能力。
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腦卒中篩查查什么病情分析:腦卒中的篩查項目包括顱腦CT或磁共振,頸部血管彩超,心臟彩超,血常規,肝功能,腎功能,電解質,血脂,凝血檢查,糖化血紅蛋白,同型半胱氨酸等。應就診神經內科,醫師根據臨床經驗,有條件選擇上述檢查協助診斷。意見建議:腦卒中高危人群患者不可掉以輕心,應重視可能發生的疾病,不聽信謠言,亂用民間偏方,以免耽誤治療時機。規劃科學的生活作息,戒煙限酒,低鹽低脂飲食,少葷多素,保持大便通暢,保證夜間睡眠質量,及時就醫,定期體檢,防患于未然。
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唐氏篩查查什么唐氏篩查主要查血液中的甲胎蛋白含量,能夠判斷胎兒是否患有唐氏綜合征,當甲胎蛋白出現異常時,要盡早去醫院選擇合適的方法進行治療,減少對胎兒的刺激。孕婦在懷孕期間要定期產檢,明確胎兒是否出現異常,如果胎兒出現比較嚴重的情況時,要盡早在醫生的指導
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中期唐氏篩查查什么中期唐氏篩查查胎兒染色體是否有異常情況,還能夠檢查神經管是否畸形。