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• 脊柱側(cè)彎基因檢測

  最近幾年，脊柱側(cè)彎患者越來越多，脊柱側(cè)彎病因比較復(fù)雜。基因是指一段DNA，就是堿基序列，一般來說長度也就是幾百個堿基對。所謂基因組就是咱們?nèi)巳椎倪@么一套基因，比如大家知道染色體，當(dāng)我們細(xì)胞分裂的時候，細(xì)胞核內(nèi)的基因會聚集成染色體這么一個形態(tài)。咱們是有23對染色體，每個染色體，每一對為什么叫對呢，一對染色體一條來自父親，一條是來自母親，這一個染色體它是包含，等于說23條染色體，當(dāng)然它有XY。這24條染色體，它是一個整個的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過轉(zhuǎn)錄，轉(zhuǎn)錄成蛋白，蛋白再結(jié)合成三維結(jié)構(gòu)，然后形成功能。基因正常情況下，它功能正常的時候，它是沒有任何異常的表現(xiàn)。當(dāng)這個基因出現(xiàn)異常的時候，它就會產(chǎn)生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說，咱們基因?qū)е碌募膊。袉位虿　⒍嗷虿　@得性基因病。當(dāng)你身上染色體，在等位的這個位點，就是說只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會發(fā)病。但是當(dāng)兩個父母各占一條，他們遺傳給孩子的時候，就有可能兩條都是異常的，這時候就會發(fā)病。所以它這個發(fā)病率是1/4，生下的孩子有1/4會發(fā)病，多基因病。

  

  09:47
  王宇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-10-11 7062次

• 脊柱側(cè)彎的基因檢測

  脊柱側(cè)彎相關(guān)基因，是有519個基因，患者她這個家系有明確的這種基因，就是說基因異常，基因診斷上就診斷出來，并且跟臨床表型相符。這種只能做臨床診斷用，就是科研上除非攢很多，能再總結(jié)出點東西。現(xiàn)在目標(biāo)主要是那些未知，就是希望發(fā)現(xiàn)一些，新的基因變異的這種現(xiàn)象，比如能夠發(fā)現(xiàn)，脊柱側(cè)彎新的相關(guān)基因。通過基因的檢測，可能會找到一些共同的致病的位點，并且是以前沒有發(fā)現(xiàn)的。這樣就很有意義，一般來說，全外顯子測序，全外顯子，其實大概是兩三萬個基因。目前基因測序公司的文庫里，有6000多種致病基因的記錄。所以基因檢測，其實目前來說，還是處于未知的東西還是很多，還有很多致病基因沒有找到。

  

  15:15
  王宇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-10-11 7181次

• 肝癌基因檢測靶向治療
  肝癌是消化系統(tǒng)常見的惡性腫瘤，由于它的發(fā)病率比較高，而且惡性程度較高，容易出現(xiàn)復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，因此肝癌患者的總體預(yù)后效果并不是很好。早期的的患者以手術(shù)治療為主，而中晚期的患者以綜合治療為主。包括手術(shù)、放療、化療、靶向藥物治療等。其中，靶向治療在肝癌的治療中扮演了重要的角色，常用的靶向藥物包括索拉菲尼，索拉菲尼是一個多靶點的抗腫瘤藥物。它能夠針對vegfr、vegf以及pdgf等進(jìn)行抗腫瘤的作用。
  語音時長 1:03”
  李肖蕓 主治醫(yī)師河南大學(xué)第一附屬醫(yī)院

  2018-09-20 9027次

• 肺癌靶向治療為何要做基因檢測
  對于肺癌晚期的病人，靶向治療是首選的治療方法，而且靶向治療費用少，效果好，副作用也比較小，病人的依從性比較好。但是靶向治療之前應(yīng)該做基因檢測，最主要的目的有以下幾方面：第一，明確病人是否存在了敏感的基因突變，比如EGFR的突變，或者ALK的突變，或者ROS1的突變。第二，明確病人的基因突變的類型，以及可以使用的靶向藥物的類型。第三，明確病人是否存在了耐藥的基因，如果病人存在耐藥基因了以后，有些靶向藥物是不可以使用的。
  語音時長 01:10”
  王應(yīng)瓊 副主任醫(yī)師海南醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院

  2019-12-17 4640次

• 肺癌靶向治療為何要做基因檢測
  病情分析：因為靶向治療就是針對在肺癌當(dāng)中出現(xiàn)的一些驅(qū)動基因陽性的病人，使用特定藥物對患者的變異基因及其代謝物進(jìn)行治療的一種方式。需要通過基因檢測找到具有特異性的分子靶點，應(yīng)用分子靶向藥物阻斷該靶點的生物學(xué)功能，從而達(dá)到抑制腫瘤生長甚至腫瘤消退的目的。意見建議：肺癌病人做基因檢測需要注意肺癌的病理類型以及需要檢測的基因種類，腺癌、鱗癌等需要做基因檢測的，建議盡快做基因檢測，靶向藥物治療針對特定基因突變靶點，具有高效、精準(zhǔn)、副作用小的優(yōu)點。
  朱希山 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2023-07-19 2002次

• 什么是基因檢測
  基因檢測是通過血液、其他體液、或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過特定設(shè)備對被檢測者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險。
  段淑琴 主治醫(yī)師山西省中醫(yī)院

  2018-12-13 6106次

• 基因匹配靶向藥怎么做基因檢測
  基因匹配靶向藥做基因檢測包括提取DNA樣本、進(jìn)行基因檢測、進(jìn)行數(shù)據(jù)分析等。1、提取DNA樣本：基因匹配靶向藥是一種新型治療癌癥的方法，利用基因檢測技術(shù)檢測患者的基因組，以確定適合患者的靶向藥物。基因檢測需要提取患者的DNA樣本，通常采用血液或唾液樣本。提取方法可以根據(jù)不同的實驗室和檢測平臺而有所不同
  施學(xué)東 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2023-07-03 0次

• 基因靶向治療需要做哪些檢測
  如果需要行基因靶向治療的話可以行基因方面的檢查，比如肺非小細(xì)胞肺癌，可以行EGFR、RAS、ROS等檢測。如果有EGFR突變時，可以使用吉非替尼、特羅凱等靶向藥物。如果后期耐藥時可以再檢測T790突變，如果有突變時可以再行奧西替尼治療。腸道方面的靶向藥可以行BRAF、NRAS、KRAS、微衛(wèi)星有無改
  郭兮恒 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2021-12-08 850次